鑑別診断
肝脾腫、末梢血球減少症、涙滴ポイキロサイトーシス、白斑芽球症、およびBM線維症の患者はおそらくPMFを有するが、他の障害もこの臨床像につながる可能性がある(表70.1および図1を参照)。 70.6). WHO診断基準は、JAK2V617Fの試験およびMPL変異の活性化、ならびにPMFの初期段階をETから区別することを可能にする組織形態学的基準に重点を置いて、改訂された（表70。5). ＷＨＯ基準は，レチクリン線維症のないｐｍｆのプレフィブロティック型の認識に基づいており，ＰＭＦの主な診断特徴は巨核球数の増加，巨核球形態，か粒球変異の異常であることに基づいている。 二次的MFは、リンパ腫または胃、前立腺、肺、または乳房の転移性癌の患者に頻繁に起こる。 臨床医は、原発性新生物の病歴を有する患者においてPMFの診断を行う際に非常に注意する必要がある。 ＢＭにおける癌細胞の実証は、転移性癌がＢＭ線維症の原因であることを立証する（図１ ０Ａ）。 70.7AおよびB）。 ＭＦ患者における芽球性または溶解性骨病変の所見は，根底にある癌の存在を示唆している。 播種性結核およびヒストプラズマ症は、二次的MFの発症と関連している。 Ｂｍ生検で観察された乾酪性肉芽腫または非乾酪性肉芽腫は，これらの感染性疾患の存在を示唆した。 培養技術による原因生物の同定を追求すべきである。
他の多くの原発性血液学的障害もまた、BM線維症を伴うことがある（表70.1参照）。 PMFとMDSの両方の特徴を共有する様々な重複症候群が報告されており、臨床現場で頻繁に見られている。 これらのいわゆるオーバーラップ症候群は、MPNとMDSの両方の病理学的および臨床的特徴を有し、BM細胞過多、様々な骨髄系の異形成、および増殖性特徴、ならびに非効 これらの患者は時折JAK2V617F陽性であり、頻繁にTET2突然変異を有する。 そのような患者は頻繁にcytopeniasとあり、激しい白血病を開発する危険度が高いにあります。 これらの症例は、厳密な疾患分類を遵守することの限界を示し、MPNsとMDSの間に連続体が存在することを強調する。 これらの障害の分化を可能にする末梢血およびBM所見は、JAK2V617F、MPL W515L/KおよびCALR変異解析によって増強することができる。 ＭＦを有する変異型ＭＤＳを有する患者は，しばしば細胞減少症を呈し，骨髄異形成を有する他の患者と区別できない異形成細胞異常を有する。 しかし、それらのBMsは、bm線維症の存在および顕著な巨核球過形成によって特徴付けられ、いくつかの場合には線維症を取り巻く小さなhypolobulated形態の優位性を 網状赤血球減少症は、涙滴赤血球および白質赤血球症の臨床像と同様に、これらの患者の特徴である。 PMFの患者とは異なり、骨髄異形成およびBM線維症の患者は、肋骨縁の下に3cm以上伸びる肝臓または脾臓の拡大を有さない。 MDSのこの変形の患者のOSの時間は死がcytopeniasまたは激しい白血病への変形の効果に起因している30か月、であるために報告されました。 追加の研究では、骨髄異形成の患者におけるMFの存在は、線維症のない骨髄異形成の患者（17.4ヶ月）と比較して、特に短い生存時間（9.6ヶ月）と関連してい
有毛細胞白血病もPMFと混同される可能性があります。 ある研究では、もともとPMFを有すると診断されていた61人の患者のうち、有毛細胞白血病を有することが遡及的に示された。 有毛細胞白血病は、脾腫を伴う汎血球減少症として存在することができ、乾燥したBMタップと関連している。 あるシリーズでは、BMレチクリン含量は、有毛細胞白血病患者の26のうち29で増加した。 酒石酸耐性酸ホスファターゼまたは末梢血またはBM中の適切な表現型を有する毛状単核細胞の存在は、毛状細胞白血病からのPMFの分化を容易にすべきである（第78章参照）。 この練習は毛状細胞白血病に首尾よく使用することができる処置の異なった様相のために重要です。
BM線維症は、他のMpn、特にPVおよびCMLを有する患者で起こり得、ETではそれほど頻繁ではない。 CMLでは、進行性BM線維症は、加速された疾患または芽球の危機の発症を告げる可能性がある。 CMLにおけるMFは、患者がCMLおよび有意な関連BM線維症を呈する2つの異なるパターンと、MFがcmlの過程で後期に発症する2つの異なるパターンで生じる。 後者の群のMFは、CMLの診断後36ヶ月の平均で現れ、MFの検出から4.9ヶ月の平均生存時間と関連しており、したがって不吉な予後徴候を表す。
PV後MFはPV患者の5〜15％に発生する。 この移行は、平均して、PVの初期診断が行われてから10年後に起こるが、個々の症例では、より短いまたはより長い間隔の後に現れることがある。 ＰＭＦは，後者の群における赤血球増加症の既往を除いて，ＰＯＳＴ-ＰＶＭＦと臨床的に区別できない。 PV後MF患者のうち、25〜50％が白血病を発症し、70％がこの移行から3年以内に死亡しています。 ポストPV MFは比較的重大な予後の含意と過渡的なmyeloproliferativeシンドロームを表します。 MFはETの後にも報告されています。 これらの研究者らは、これらの患者は、PMFの前線維化段階を有する個人ではなく、真のETを有する患者の進化を表していると主張した。 彼らは、このような合併症を発症する確率は、診断後3％5年、8％10年、15％15年と推定し、このBM線維症への進化はETの主要な長期合併症であると考えた。
骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症（APMF）は、PMFとは異なる臨床的実体を表す（図参照）。 70.6). この障害はまた、急性ＭＦ、急性骨髄硬化症、急性巨核球性ＭＦ、およびＭＦを伴う急性骨髄異形成とも呼ばれている。 APMFは非常にまれであり、AMLの症例の1％未満に相当する。 特徴的に汎血球減少症、発熱、臨床的に有意な脾腫の不在、最小または不在の涙滴poikilocytosis、および線維性BMを有する患者。 BMは、巨核球の表現型特性を頻繁に発現する未熟な骨髄系細胞および芽細胞の出現を特徴とする。 生存期間は、診断後1-9ヶ月の範囲である。 積極的な化学療法およびおそらくSCTが選択の治療法であるため、PMFとの区別は重要です。 著者らの臨床診療では、これは非常にまれな事象であるが、MFを呈する患者の最大12％がSLEなどの根底にある自己免疫障害を有すると報告されている。 原発性自己免疫Ｍ ｆ（原発性ＡＩＭＦ）は、他の明確に定義された自己免疫疾患とは無関係の別個の臨床病理学的症候群を表す可能性が高い。 BMにおけるグレード3または4レチクリン線維症、クラスター化または非定型巨核球の欠如、異形成または好酸球または好塩基球の欠如、BMのリンパ系浸潤、骨硬化症の欠如、不在または軽度の脾腫、自己抗体の存在、およびMFに関連する障害の欠如を含むAIMFのための八つの診断基準が概説されている。 自己免疫性MFは、主に広い臨床スペクトルを持つ女性に発生します。 患者は、確立されたSLEの設定または自己免疫障害の最小限の症状を有する患者において、一次AIMFのようにMFを提示することができる。 ループス患者における涙滴赤血球または白血球増多症の存在は、自己免疫MFを示唆している。 そのような患者は、普遍的に陽性のANA検査結果または上昇した抗DNA力価を有する。 自己免疫疾患の物理的症状は明らかではないかもしれないので、MFを有するすべての患者は、自己免疫病因を排除するためにANA検査を受けるべきで 主要なAIMF患者は、JAK2V617F、MPL W515L/K、CALRなどのMPN変異、またはクローン造血ではなくポリクローナルと一致するマーカー細胞遺伝学的異常を欠いている