de aandoening
beschrijving
congenitale bijnierhypoplasie is een zeldzame aandoening, die wordt gekenmerkt door de verminderde secretie van hormonen uit de bijnieren. Hoofdzakelijk beà nvloeden mannetjes in de kindertijd, verstoort deze voorwaarde vele biologische processen van het lichaam en kan tot bijnierontoereikendheid en hypogonadotroop hypogonadisme (HH) leiden, die lage niveaus van geslachtshormonen impliceert.
anatomie
de bijnieren bevinden zich boven elke nier en produceren belangrijke hormonen zoals cortisol en aldosteron, die essentiële lichaamsfuncties controleren, zoals het handhaven van de waterbalans, het reguleren van het metabolisme van eiwitten en vetten, bloedsuiker, bloeddruk en helpen bij herstel na letsel of ziekte. Androgenen (geslachtshormoon) en adrenaline worden ook in kleine hoeveelheden geproduceerd.
oorzaken
congenitale bijnierhypoplasie is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een defecte gen, die defecten veroorzaakt aan bepaalde receptoren van de bijnier.
Impact
bij patiënten met congenitale bijnierhypoplasie is regelmatige controle van de hormoonspiegels en langdurige behandeling van de aandoening vereist. U moet voorzichtig zijn om fysiologische stress in de vorm van trauma en chirurgie te voorkomen. Het dragen van een identifier, zoals een armband of enkelband, kan medisch personeel helpen uw conditie te identificeren in tijden van nood en de nodige voorzorgsmaatregelen te nemen.
symptomen
congenitale bijnierhypoplasie treedt echter geleidelijk op bij pasgeborenen en de symptomen kunnen zich later in de kindertijd voordoen. Bijnierschorsinsufficiëntie wordt gekenmerkt door braken, problemen met voeden, uitdroging, zeer lage bloedglucosespiegels en shock. Hypogonadotroop hypogonadisme of lage niveaus van geslachtshormonen kunnen vertraagde puberteit, micro-penis, hypospadie (opening van de penis aan de onderzijde in plaats van de punt), onderontwikkelde voortplantingsweefsels, niet-ingedaalde testikels en onvruchtbaarheid veroorzaken. Andere symptomen kunnen zijn:
intra-uteriene groeivertraging
hyperpigmentatie (donker worden van de huid in bepaalde gebieden)
gehoorverlies
stadia
de ziekte vordert langzaam tot er een stressvolle gebeurtenis optreedt, zoals een ongeval of letsel, waardoor de symptomen acuter worden.
diagnose
zodra congenitale bijnierhypoplasie wordt vermoed, wordt een diagnose gesteld door:
- Biochemische tests voor het bepalen van de niveaus van de elektrolyten, glucose-en bijnier-hormonen
- Imaging studies, zoals CT-scan en abdominale echografie kan ook helpen bij het vaststellen van de oorzaak van de aandoening
- Genetische studies om te zoeken naar een genetische afwijking
Onbehandeld
Onbehandeld congenitale bijnier hypoplasie kan leiden tot een leven threating complicaties en zelfs de dood als uw lichaam niet in staat is om een normale bloeddruk en de stofwisseling wanneer een stressvolle situatie zoals een verwonding of ziekte optreedt.
behandelingen
de behandeling bestaat uit het levenslang vervangen of vervangen van hormonen die onvoldoende door de bijnieren worden aangemaakt, en orale natriumchloridesupplementen bij jonge kinderen. Tijdens een periode van stress of ziekte, wordt uw dosis steroïde vervanging verhoogd.
In geval van nood wordt u nauwlettend gecontroleerd op dehydratie, bloeddruk en glucosespiegels en elektrolyten en wordt een intraveneuze injectie met hydrocortison, zoutoplossing en glucose toegediend om een snelle verbetering te vergemakkelijken.
geassocieerd hypogonadotroop hypogonadisme wordt onder controle gehouden door de doses testosteron te verhogen om de puberteit in te stellen.
prognose
de bijnier produceert hormonen die vitaal zijn voor het leven. Congenitale bijnierhypoplasie vereist meestal langdurige steroïde-en hormoonvervangingstherapie. Deze aandoening kan levensbedreigend zijn, tenzij deze onmiddellijk wordt behandeld.
onderzoek
er is uitgebreid onderzoek verricht naar congenitale bijnierhypoplasie. Diverse studies omvatten:
-
Yu T, Wang J, Yu Y, et al. X-gebonden adrenale hypoplasie congenita en hypogonadotroop hypogonadisme: identificatie en in vitro studie van een nieuwe kleine indel in het nr0b1 gen. Mol Med Rep. 2016 Mei; 13 (5):4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. X-gebonden Bijnierhypoplasie Congenita als gevolg van NR0B1 (DAX1) – deficiëntie, wat zich voordoet als ernstige ademhalingsnood bij zuigelingen die bijna voldragen zijn. Pediatr Neonatol. 2016 Feb 24.
-
Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn syndroom. 2002 April 29 . In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editor. Algemene informatie . Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2016.