doelstellingen: deletie 1p36 syndroom is een recent afgebakende aandoening, beschouwd als het meest voorkomende subtelomere microdeletiesyndroom (1 op de 5000 pasgeborenen). 1p36. 3 schrappingen zijn verantwoordelijk voor 0,5% tot 1,2% van idiopathische mentale retardatie; daarom is kennis over de aandoening belangrijk voor kinderartsen die voor dergelijke patiënten zorgen. Ondanks 100 gemelde gevallen, is er weinig bekend over de natuurlijke geschiedenis. Ons doel was om de natuurlijke geschiedenis van deletie 1p36 af te bakenen en volledige en nauwkeurige informatie te ontwikkelen waarmee de vragen van families in de klinische setting konden worden beantwoord.
patiënten en methoden: we evalueerden 60 patiënten met het 1p36 deletiesyndroom (41 vrouwen, 19 mannen). Alle ondergingen fysieke en neurologische beoordelingen, en de meeste kregen een psychologische evaluatie. De standaardcytogenetics, fluorescentie kruising in situ van de subtelomeric gebieden, of reeks vergelijkende genomic kruising werden gebruikt voor diagnose.
resultaten: veertien gevallen werden gedetecteerd door standaardcytogenetica, en 46 werden gedetecteerd door fluorescentie in situ hybridisatie van de subtelomere gebieden of array vergelijkende genomische hybridisatie. De occipitofrontale omtrek was < of = 2de centiel in 95%, en de lengte en het gewicht varieerden tussen de < 3de en 90ste centiel. Alle patiënten hadden rechte wenkbrauwen, diepe ogen, hypoplasie van het middengezicht, brede neuswortel/ – brug, lang philtrum en spitse kin. Andere kenmerken waren microbrachycefalie (65%), epicanthus (50%), grote, laat sluitende voorste fontanel (77%), en posterior geroteerde, laag geplaatste, abnormale oren (40%). Brachy / camptodactylie en korte voeten waren prominent aanwezig. Eenenzeventig procent vertoonde hartafwijkingen, waaronder 23% met een ” non-Action cardiomyopathie.”Tweeënvijftig procent had oog / visuele afwijkingen, en 64% had visuele onoplettendheid. Achtentwintig procent had sensorineurale doofheid, 41% had skeletafwijkingen, 25% had abnormale genitaliën en 22% had nierafwijkingen. Achtentachtig procent had afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel en 44% had aanvallen. Alle patiënten vertoonden ontwikkelingsachterstand met slechte / afwezige spraak; 95% had hypotonie. 26% kon alleen lopen en 47% had een gedragsstoornis. In alle gevallen werd in de loop van de tijd een constante ontwikkeling waargenomen. Cardiomyopathie en de meeste aanvallen werden onder controle gehouden door farmacotherapie.
conclusies: Deze 60 patiënten met deletie 1p36 vertegenwoordigen de grootste klinische reeks tot op heden en verstrekken nieuwe informatie over verscheidene aspecten van deze wanorde, die door neurodevelopmental onbekwaamheid en een herkenbaar patroon van misvorming wordt gekenmerkt.