Indivíduos com síndrome de Down (trissomia 21) têm uma maior disposição para leucemia aguda, principalmente a do tipo mielóide. O subtipo primário parece ser leucemia megacaryoblásica aguda. Nos casos em que a leucemia se liberta espontaneamente, o processo é referido como perturbação mieloproliferativa transitória ou leucemia transitória. As características clínicas incluem a apresentação no período neonatal (10% dos recém-nascidos com síndrome de Down), leucocitose marcada, percentagem blástica no sangue superior a 30% a 50%, e envolvimento extramedular.Características morfológicas e citoquímicas incluem::
- Blasts with round to slightly irregular nuclei and a moderate amount of basophilic citoplasm.
- grânulos Azurofílicos grosseiros no citoplasma que se assemelham a grânulos basófilos.
- Promegacariócitos e micromegacariócitos.
- Diseritropoiese.
- explosões MPO-negativas e SBB-negativas.
a imunofenotipagem revela marcadores que são geralmente semelhantes aos de outros casos de leucemia megacareoblástica aguda na infância.Além da Trissomia 21, alguns casos podem apresentar outras anomalias clonais, particularmente trissomia 8. A remissão espontânea ocorre dentro de 1 a 3 meses em casos transitórios. Pode ocorrer recorrência seguida de uma segunda remissão espontânea ou doença persistente. Os resultados do tratamento em doentes pediátricos com síndrome de Down e doença persistente podem ser melhores do que os obtidos em doentes pediátricos com leucemia aguda na ausência de trisomia 21.