Vários epiphyseal displasia (MED) é um termo geral para um grupo de transtornos caracterizados por desenvolvimento anormal do osso e da cartilagem da epífise, extremidades arredondadas ou “cabeças” dos ossos longos. Existem dois tipos de displasia epifisária múltipla dependendo de seu padrão de herança. Ambos os tipos dominante e recessivo têm sinais e sintomas relativamente leves, e a maioria das pessoas com MED são de altura normal ou ligeiramente abaixo da altura normal.
se tem uma criança com displasia epifisária múltipla, quer que ele ou ela receba cuidados abrangentes de uma equipa de peritos. Na University of Missouri Health Care, somos os especialistas da região no tratamento de doenças de displasia esquelética. Estamos ativamente envolvidos com a Pesquisa Nacional de tratamentos, e o líder de nossa equipe, Daniel Hoernschemeyer, MD, senta-se no Conselho Consultivo Médico das pequenas pessoas da América para que ele possa estar ativamente envolvido com as questões que afetam a saúde dos pacientes com displasia esquelética.
múltiplas características de displasia epifisária
a displasia epifisária múltipla dominante caracteriza-se por malformações esqueléticas, incluindo as que afectam os ossos das mãos, pés e joelhos. A dor articular-particularmente dos quadris ou joelhos — também é comum e muitas vezes se desenvolve durante a infância. Os sinais iniciais podem incluir dor nos quadris e joelhos após o exercício. É comum a doença progressiva das articulações, particularmente dos grandes ossos que suportam o peso. A displasia epifisária múltipla dominante é causada por mutações em certos genes.
a displasia Epifiseal recessiva múltipla (RM) é uma doença genética rara caracterizada por desenvolvimento esquelético anormal que afecta principalmente as zonas de crescimento dos ossos tubulares longos, incluindo os que afectam os ossos das mãos, quadris, joelhos e pés. A dor articular, particularmente dos quadris e / ou joelhos, também é comum e se desenvolve durante a infância. Os indivíduos com Amed podem apresentar anomalias congénitas adicionais, tais como escoliose, pé-de-boi ou palato de fissura.
diagnóstico e tratamento múltiplos de displasia epifisária
a maioria dos indivíduos é diagnosticada durante a infância; no entanto, alguns casos leves não podem ser diagnosticados até a idade adulta. A displasia epifisária múltipla dominante apresenta-se frequentemente no início da infância, geralmente com dor nos quadris e/ou joelhos após o exercício. Cerca de metade dos pacientes com displasia epifisária múltipla recessiva apresentam anomalias no nascimento, tais como pé-de-pau ou dedos curvados, e o ponto das articulações geralmente ocorre no final da infância.
oferecemos tratamentos para osteoartrite, escoliose, pé-de-bico e palato de fissura frequentemente associados com MED e RM.