M7 Variant: akut myeloid leukemi/övergående myeloproliferativ sjukdom i Downs syndrom
individer med Downs syndrom (trisomi 21) har en ökad disposition för akut leukemi, främst myeloid typ. Den primära subtypen verkar vara akut megakaryoblastisk leukemi. I fall där leukemi överförs spontant kallas processen övergående myeloproliferativ sjukdom eller övergående leukemi. Kliniska funktioner inkluderar presentation i nyföddhetsperioden (10% av nyfödda barn med Downs syndrom), markerad leukocytos, blastprocent i blodet större än 30% till 50% och extramedullärt engagemang.
morfologiska och cytokemiska egenskaper inkluderar följande:
- Blaster med runda till något oregelbundna kärnor och en måttlig mängd basofil cytoplasma.
- grova azurofila granuler i cytoplasman som liknar basofila granuler.
- Promegakaryocyter och mikromegakaryocyter.
- Dyserythropoiesis.
- MPO-negativa och SBB-negativa Blaster.
Immunofenotypning avslöjar markörer som i allmänhet liknar dem i andra fall av akut megakaryoblastisk leukemi hos barn.
förutom trisomi 21 kan vissa fall visa andra klonala avvikelser, särskilt trisomi 8. Spontan remission sker inom 1 till 3 månader i övergående fall. Återfall följt av en andra spontan remission eller ihållande sjukdom kan förekomma. Behandlingsresultat för barn med Downs syndrom och ihållande sjukdom kan vara bättre än för barn med akut leukemi i frånvaro av trisomi 21.