předem a podporu Vzácných Onemocnění Den koná tuto sobotu, 29. února, budeme i nadále představovat vzácných onemocnění v průběhu týdne, aby se povědomí o těchto méně časté, ale přesto působivých nemocí.
SCHWARTZ JAMPELŮV syndrom (SJS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a svalů. Toto onemocnění je charakterizováno svalovou ztuhlostí a slabostí; deformity kloubů; krátká postava; a malé „pevné“ rysy obličeje s abnormalitami očí. V počátečních stádiích diagnostiky byl SJS rozdělen do dvou kategorií známých jako typ 1 a typ 2. Typ 2 je označován jako novorozenecký SJS a je nyní považován za výraznější a závažnější stav známý jako Stuve-Widemannův syndrom. SJS byl dále rozdělen do divizí typu 1A a 1B, vymezeno závažností poruchy a věkem nástupu. Typ 1A, považovaný za klasický SJS, je nejběžnější. Těm, kterých se týká typu 1A rozvíjet mírnější soubor příznaků, později v dětství, zatímco jedinci s typ 1B zobrazení příznaky, které jsou více závažné a zřejmé při narození.
příčina SJS je způsobena mutacemi v genu HSPG2 a porucha je rozpoznána jako dědičná autozomálně s probíhajícími debatami o dominantních vs. recesivních dědičných vzorcích. Léčba syndromu typu 1A a 1B Schwartz Jampel zahrnuje udržování a normalizaci svalové aktivity různými terapeutickými technikami, jako je masáž a protahování, stejně jako léky. Některé případy vyžadují operaci. Většina jedinců se SJS má dlouhodobou prognózu s normální délkou života.
případy Schwartz Jampelova syndromu se liší od člověka k člověku a projevy nemoci lze léčit a zvládat několika různými metodami. Seznamte se s Owenem Howkinsem a Haatchim.
Owen trpí Schwartz-Jampelovým syndromem a kvůli fyzickým omezením jeho podmínek se Owen kvůli svým rozdílům zabýval více než jedním typem bolesti. Owen nakonec žil ve strachu a bál se opustit svůj vlastní domov, dokud Haatchi přišel do jeho života. Není cizí svým vlastním bojům se zkouškami a protivenstvím, Haatchi je 3-legged Anatolský pastýř, který byl zachráněn z ulic Londýna. Dva mají překonat obrovské problémy v jejich životě, a jsou silnější spolu, spojeny dluhopisů postaven z bezpodmínečnou lásku, podporu a přátelství. Podívejte se na příběh Owena a Haatchiho, který zahřívá srdce níže.