En amont et en soutien de la Journée des maladies rares qui aura lieu ce samedi 29 février, nous continuerons à présenter les maladies rares tout au long de la semaine pour sensibiliser à ces maladies peu communes, mais percutantes.
LE SYNDROME DE SCHWARTZ JAMPEL (SJS) est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et des muscles. Cette maladie est caractérisée par une raideur et une faiblesse musculaires; déformations articulaires; petite taille; et de petites caractéristiques faciales « fixes » avec des anomalies oculaires. Dans ses premiers stades de diagnostic, le SJS a été divisé en deux catégories connues sous le nom de type 1 et de type 2. Le type 2 est appelé SJS néonatal et est maintenant considéré comme une affection plus distincte et plus grave connue sous le nom de syndrome de Stuve-Widemann. Le SJS a également été sous-catégorisé en divisions de type 1A et 1B, délimitées par la gravité du trouble et l’âge d’apparition. Le type 1A, considéré comme un SJS classique, est le plus courant. Les personnes atteintes de type 1A développent un ensemble de symptômes plus légers plus tard dans l’enfance, tandis que les personnes atteintes de type 1B présentent des symptômes plus graves et apparents à la naissance.
La cause du SJS est due à des mutations du gène HSPG2, et le trouble est reconnu comme héréditaire de manière autosomique avec des débats en cours sur les modèles d’hérédité dominants vs récessifs. Le traitement du syndrome de Schwartz Jampel de type 1A et 1B comprend le maintien et la normalisation de l’activité musculaire grâce à diverses techniques thérapeutiques telles que le massage et l’étirement, ainsi que des médicaments. Certains cas nécessitent une intervention chirurgicale. La plupart des personnes atteintes de SJS ont un pronostic à long terme avec une espérance de vie normale.
Les cas de syndrome de Schwartz Jampel varient d’une personne à l’autre et les manifestations de la maladie peuvent être traitées et prises en charge par plusieurs méthodes différentes. Voici Owen Howkins et Haatchi.
Owen souffre du syndrome de Schwartz-Jampel, et en raison des limitations physiques de ses conditions, Owen a traité plus d’un type de douleur en raison de ses différences. Owen a finalement vécu dans la peur et avait peur de quitter sa propre maison, jusqu’à ce que Haatchi entre dans sa vie. Pas étranger à ses propres luttes contre les épreuves et l’adversité, Haatchi est un berger anatolien à 3 pattes qui a été sauvé des rues de Londres. Les deux ont surmonté d’énormes défis dans leur vie et sont plus forts ensemble, reliés par un lien construit à partir d’un amour inconditionnel, d’un soutien et d’une véritable amitié. Regardez l’histoire réconfortante d’Owen et Haatchi ci-dessous.