In anticipo e il sostegno della Giornata delle malattie rare che si terrà questo sabato, febbraio 29, continueremo con le malattie rare per tutta la settimana per portare consapevolezza a queste malattie non comuni, ma di impatto.
La SINDROME DI SCHWARTZ JAMPEL (SJS) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo osseo e muscolare. Questa malattia è caratterizzata da rigidità muscolare e debolezza; deformità articolari; bassa statura; e piccole caratteristiche facciali ‘fisse’ con anomalie oculari. Nelle sue fasi iniziali di diagnosi, SJS è stato diviso in due categorie note come tipo 1 e tipo 2. Il tipo 2 è indicato come SJS neonatale ed è ora considerato come una condizione più distinta e grave nota come sindrome di Stuve-Widemann. SJS è stato ulteriormente sottocategorato in divisioni di tipo 1A e 1B, delineate dalla gravità del disturbo e dall’età di insorgenza. Il tipo 1A, considerato SJS classico, è il più comune. Le persone affette da tipo 1A sviluppano una serie più lieve di sintomi più tardi durante l’infanzia, mentre gli individui con tipo 1B mostrano sintomi che sono più gravi e evidenti alla nascita.
La causa di SJS è dovuta a mutazioni nel gene HSPG2 e il disturbo è riconosciuto per essere ereditato in modo autosomico con dibattiti in corso sui modelli di ereditarietà dominante vs recessiva. Il trattamento per la sindrome di Schwartz Jampel di tipo 1A e 1B include il mantenimento e la normalizzazione dell’attività muscolare attraverso varie tecniche terapeutiche come il massaggio e lo stretching, nonché i farmaci. Alcuni casi richiedono un intervento chirurgico. La maggior parte delle persone con SJS hanno una prognosi a lungo termine con una normale aspettativa di vita.
I casi di sindrome di Schwartz Jampel variano da persona a persona e le manifestazioni della malattia possono essere trattate e gestite attraverso diversi metodi. Ti presento Owen Howkins e Haatchi.
Owen soffre della sindrome di Schwartz-Jampel, e a causa delle limitazioni fisiche delle sue condizioni, Owen ha affrontato più di un tipo di dolore a causa delle sue differenze. Owen alla fine viveva nella paura e aveva paura di lasciare la propria casa, fino a quando Haatchi è entrato nella sua vita. Non estraneo alle sue lotte con le prove e le avversità, Haatchi è un pastore anatolico a 3 zampe che è stato salvato dalle strade di Londra. I due hanno superato enormi sfide nella loro vita, e sono più forti insieme, collegati da un legame costruito da amore incondizionato, sostegno, e la vera amicizia. Guarda la storia commovente di Owen e Haatchi qui sotto.