i förväg och stöd för Rare Disease Day som äger rum denna lördag, februari 29, vi kommer att fortsätta med sällsynta sjukdomar under hela veckan för att få medvetenhet om dessa ovanliga, men ändå effektfulla sjukdomar.
SCHWARTZ JAMPEL syndrom (SJS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar ben-och muskelutveckling. Denna sjukdom kännetecknas av muskelstyvhet och svaghet; gemensamma deformiteter; kort statur; och små ’fasta’ ansiktsdrag med ögonavvikelser. I sina initiala diagnossteg delades SJS in i två kategorier som kallas typ 1 och typ 2. Typ 2 kallas neonatal SJS och betraktas nu som ett mer distinkt och allvarligt tillstånd som kallas Stuve-Widemann syndrom. SJS har vidare underkategoriserats i typ 1a-och 1b-divisioner, avgränsade av störningens svårighetsgrad och ålder. Typ 1a, som anses vara klassisk SJS, är den vanligaste. De som drabbas av typ 1a utvecklar en mildare uppsättning symtom senare i barndomen, medan individer med typ 1b visar symtom som är allvarligare och uppenbara vid födseln.
orsaken till SJS beror på mutationer i hspg2-genen, och störningen erkänns vara ärftlig på ett autosomalt sätt med pågående debatter om dominerande kontra recessiva arvsmönster. Behandling för typ 1a och 1b Schwartz Jampel syndrom innefattar underhåll och normalisering av muskelaktivitet genom olika terapeutiska tekniker såsom massage och stretching samt mediciner. Vissa fall kräver kirurgi. De flesta individer med SJS har en långsiktig prognos med en normal livslängd.
fall av Schwartz Jampel syndrom varierar från person till person och sjukdomens manifestationer kan behandlas och hanteras genom flera olika metoder. Möt Owen Howkins och Haatchi.
Owen lider av Schwartz-Jampel syndrom, och på grund av hans tillstånds fysiska begränsningar hanterade Owen mer än en typ av smärta på grund av hans skillnader. Owen levde slutligen i rädsla och var rädd för att lämna sitt eget hem, tills Haatchi kom in i hans liv. Inte främmande för sin egen kamp med prövningar och motgångar, Haatchi är en 3-legged Anatolian Shepherd som räddades från Londons gator. De två har övervunnit enorma utmaningar i sina liv, och är starkare tillsammans, förbundna med ett band byggt av ovillkorlig kärlek, stöd, och sann vänskap. Se Owen och Haatchis hjärtvärmande berättelse nedan.