Im Vorfeld und zur Unterstützung des Tags der seltenen Krankheiten, der an diesem Samstag, dem 29. Februar, stattfindet, werden wir die ganze Woche über seltene Krankheiten vorstellen, um auf diese ungewöhnlichen, aber wirkungsvollen Krankheiten aufmerksam zu machen.
Das SCHWARTZ-JAMPEL-SYNDROM (SJS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Knochen- und Muskelentwicklung beeinflusst. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch Muskelsteifheit und Schwäche; Gelenkdeformitäten; Kleinwüchsigkeit; und kleine ‚feste‘ Gesichtszüge mit Augenanomalien. In den Anfangsstadien der Diagnose wurde SJS in zwei Kategorien unterteilt, die als Typ 1 und Typ 2 bekannt sind. Typ 2 wird als neonatales SJS bezeichnet und wird nun als eine ausgeprägtere und schwerere Erkrankung angesehen, die als Stuve-Widemann-Syndrom bekannt ist. SJS wurde weiter in Typ-1A- und 1B-Divisionen unterteilt, die durch den Schweregrad und das Erkrankungsalter der Erkrankung abgegrenzt werden. Typ 1A, der als klassisches SJS gilt, ist am häufigsten. Betroffene mit Typ 1A entwickeln später in der Kindheit mildere Symptome, während Personen mit Typ 1B Symptome zeigen, die bei der Geburt schwerwiegender und offensichtlicher sind.
Die Ursache von SJS ist auf Mutationen im HSPG2-Gen zurückzuführen, und es wird erkannt, dass die Störung autosomal vererbt wird, wobei anhaltende Debatten über dominante vs. rezessive Vererbungsmuster geführt werden. Die Behandlung des Schwartz-Jampel-Syndroms vom Typ 1A und 1B umfasst die Aufrechterhaltung und Normalisierung der Muskelaktivität durch verschiedene therapeutische Techniken wie Massage und Dehnung sowie Medikamente. Einige Fälle erfordern eine Operation. Die meisten Menschen mit SJS haben eine langfristige Prognose mit einer normalen Lebenserwartung.
Fälle von Schwartz-Jampel-Syndrom variieren von Person zu Person und die Manifestationen der Krankheit können mit verschiedenen Methoden behandelt und behandelt werden. Treffen Sie Owen Howkins und Haatchi.
Owen leidet am Schwartz-Jampel-Syndrom, und aufgrund der körperlichen Einschränkungen seines Zustands hatte Owen aufgrund seiner Unterschiede mit mehr als einer Art von Schmerz zu kämpfen. Owen lebte schließlich in Angst und hatte Angst, sein eigenes Zuhause zu verlassen, bis Haatchi in sein Leben kam. Haatchi ist seinen eigenen Kämpfen mit Prüfungen und Widrigkeiten nicht fremd und ein 3-beiniger anatolischer Hirte, der aus den Straßen Londons gerettet wurde. Die beiden haben enorme Herausforderungen in ihrem Leben überwunden, und sind zusammen stärker, verbunden durch eine Bindung aus bedingungsloser Liebe, Unterstützung, und wahre Freundschaft. Sehen Sie sich unten die herzerwärmende Geschichte von Owen und Haatchi an.