이번 주 토요일,2 월 29 일에 개최되는 희귀 질환의 날을 미리 지원하고 지원하면서,우리는 드물지만 영향력있는 질병에 대한 인식을 높이기 위해 일주일 내내 희귀 질환을 계속 선보일 것입니다.
슈워츠 잠펠 증후군은 뼈와 근육 발달에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 질병은 근육 경직과 약점이 특징입니다;관절 기형;짧은 키; 그리고 눈의 이상이있는 작은’고정 된’얼굴 특징. 진단의 초기 단계에서 제 1 형 및 제 2 형으로 알려진 두 가지 범주로 나누었다. 제 2 형은 신생아정맥질환이라고 불리며,현재 스투브-위드만 증후군으로 알려진 더 뚜렷하고 심각한 병태로 간주되고 있습니다. 경 추가되었습니다 sub-으로 분류 유형 1A and1B 부문,묘사하여 장애의 심각하고 시대의 시작합니다. 유형 1 에이,고전으로 간주 에스 제이,가장 일반적입니다. 유형 1 에 영향을 받은 그들은 유년기에서 현상의 더 온화한 세트를 나중에 개발하는 그러나 유형 1 에 개별은 출생에 더 가혹하고 명백한 현상을 표시합니다.
상염색체질환의 원인은 상염색체질환 2 유전자의 돌연변이에 기인하며,이 장애는 우성 대 열성 유전 패턴에 대한 지속적인 논쟁과 함께 상염색체 방식으로 유전되는 것으로 인식된다. 제 1 형 및 제 1 형 슈워츠 잠펠 증후군의 치료에는 약물 치료뿐만 아니라 마사지 및 스트레칭과 같은 다양한 치료 기술을 통한 근육 활동의 유지 및 정상화가 포함됩니다. 일부 인스턴스는 수술이 필요합니다. 대부분의 환자는 정상적인 기대수명으로 장기 예후를 보입니다.
슈워츠 잠펠 증후군의 사례는 사람마다 다르며 질병의 증상은 여러 가지 방법을 통해 치료 및 관리 할 수 있습니다. 오웬 하우킨스와 하치를 만나십시오.
오웬은 슈워츠-잠펠 증후군을 앓고 있으며,그의 신체적 한계로 인해 오웬은 그의 차이 때문에 한 가지 이상의 통증을 다루었습니다. 오웬은 궁극적으로 두려움 속에 살았고 하치가 자신의 삶에 들어올 때까지 자신의 집을 떠나는 것을 두려워했습니다. 시련과 역경과 자신의 투쟁에 외국하지,하치는 런던의 거리에서 구출 된 3 다리 아나톨리아 목자입니다. 두 사람은 자신의 삶에 엄청난 도전을 극복 한,함께 강한,무조건적인 사랑에서 내장 된 유대에 의해 연결,지원,진정한 우정. 아래 오웬과 하치의 따뜻한 이야기를보십시오.