com antecedência e apoio do Dia das doenças raras, que terá lugar este sábado, 29 de fevereiro, continuaremos a apresentar doenças raras ao longo da semana para sensibilizar para estas doenças incomuns, mas impactantes. A síndrome de SCHWARTZ JAMPEL (SJS) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo e muscular. Esta doença é caracterizada por rigidez muscular e fraqueza; deformidades articulares; baixa estatura; e pequenos traços faciais “fixos” com anomalias oculares. Em suas fases iniciais de diagnóstico, a SJS foi dividida em duas categorias conhecidas como tipo 1 e tipo 2. O tipo 2 é referido como SJS neonatal e agora está sendo considerado como uma condição mais distinta e grave conhecida como síndrome de Stuve-Widemann. A SJS foi ainda subdividida em divisões dos tipos 1A e 1B, delimitada pela gravidade da doença e pela idade de início. Tipo 1A, considerado clássico SJS, é o mais comum. Aqueles afetados com tipo 1A desenvolvem um conjunto mais suave de sintomas mais tarde na infância, enquanto os indivíduos com tipo 1B apresentam sintomas que são mais graves e aparentes ao nascer.
a causa da SJS é devido a mutações no gene HSPG2, e a desordem é reconhecida como herdada de uma maneira autossômica com debates em curso sobre padrões hereditários dominantes vs. recessivos. O tratamento para a síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1A e 1B inclui manutenção e normalização da atividade muscular através de várias técnicas terapêuticas, tais como massagem e alongamento, bem como medicamentos. Alguns casos requerem cirurgia. A maioria dos indivíduos com SJS tem um prognóstico de longo prazo com uma expectativa de vida normal.
os casos de síndrome de Schwartz Jampel variam de pessoa para pessoa e as manifestações da doença podem ser tratadas e controladas através de vários métodos diferentes. Apresento-vos Owen Howkins e Haatchi.Owen sofre de síndrome de Schwartz-Jampel, e devido às limitações físicas de suas condições, Owen lidou com mais de um tipo de dor por causa de suas diferenças. Owen finalmente viveu com medo e teve medo de deixar sua própria casa, até que Haatchi entrou em sua vida. Não estranho às suas próprias lutas com julgamentos e adversidades, Haatchi é um pastor Anatólico de três patas que foi resgatado das ruas de Londres. Os dois superaram tremendos desafios em suas vidas, e são mais fortes juntos, conectados por um vínculo construído a partir do amor incondicional, apoio e verdadeira amizade. Vejam a história do Owen e do Haatchi abaixo.