De antemano y en apoyo del Día de las Enfermedades Raras que tendrá lugar este sábado 29 de febrero, continuaremos presentando las enfermedades raras durante toda la semana para crear conciencia sobre estas enfermedades poco comunes, pero impactantes.
El SÍNDROME DE SCHWARTZ JAMPEL (SSJ) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo óseo y muscular. Esta enfermedad se caracteriza por rigidez y debilidad muscular, deformidades articulares, estatura baja; y pequeños rasgos faciales «fijos» con anomalías oculares. En sus etapas iniciales de diagnóstico, el SJS se dividió en dos categorías conocidas como tipo 1 y tipo 2. El tipo 2 se conoce como SJ neonatal y ahora se considera una afección más clara y grave conocida como síndrome de Stuve-Widemann. El SSJ se ha subcategorizado en divisiones de tipo 1A y 1B, delineadas por la gravedad del trastorno y la edad de inicio. El tipo 1A, considerado como SJS clásico, es el más común. Las personas afectadas con tipo 1A desarrollan un conjunto de síntomas más leves más adelante en la infancia, mientras que las personas con tipo 1B muestran síntomas que son más graves y aparentes al nacer.
La causa del SSJ se debe a mutaciones en el gen HSPG2, y se reconoce que el trastorno se hereda de manera autosómica con debates en curso sobre los patrones de herencia dominante vs.recesiva. El tratamiento para el síndrome de Schwartz Jampel tipo 1A y 1B incluye el mantenimiento y la normalización de la actividad muscular a través de diversas técnicas terapéuticas, como masajes y estiramientos, así como medicamentos. Algunos casos requieren cirugía. La mayoría de las personas con SJS tienen un pronóstico a largo plazo con una esperanza de vida normal.
Los casos de síndrome de Schwartz Jampel varían de persona a persona y las manifestaciones de la enfermedad se pueden tratar y controlar a través de varios métodos diferentes. Les presento a Owen Howkins y Haatchi.
Owen sufre de síndrome de Schwartz-Jampel, y debido a las limitaciones físicas de sus condiciones, Owen lidió con más de un tipo de dolor debido a sus diferencias. Owen finalmente vivió con miedo y tuvo miedo de dejar su propia casa, hasta que Haatchi entró en su vida. No es ajeno a sus propias luchas con las pruebas y la adversidad, Haatchi es un pastor de Anatolia de 3 patas que fue rescatado de las calles de Londres. Los dos han superado enormes desafíos en sus vidas, y son más fuertes juntos, conectados por un vínculo construido a partir del amor incondicional, el apoyo y la verdadera amistad. Mira la conmovedora historia de Owen y Haatchi a continuación.