a február 29-én, szombaton megrendezésre kerülő ritka betegségek napjának előzetes támogatásával a hét folyamán folytatjuk a ritka betegségek bemutatását, hogy felhívjuk a figyelmet ezekre a ritka, mégis hatásos betegségekre.
a SCHWARTZ JAMPEL szindróma (SJS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontok és az izmok fejlődését. Ezt a betegséget az izommerevség és gyengeség jellemzi; ízületi deformitások; rövid testtartás; és kis ‘ fix ‘ arcvonások szem rendellenességekkel. A diagnózis kezdeti szakaszában az SJS-t két kategóriába sorolták, amelyek 1-es és 2-es típusúak. A 2-es típust újszülöttkori SJS-nek nevezik, és most egy elkülönültebb és súlyosabb állapotnak tekintik, amelyet Stuve-Widemann-szindrómának neveznek. Az SJS-t további 1a és 1b típusú osztályokba sorolták, a betegség súlyossága és a megjelenés kora alapján. A klasszikus SJ-knek tekintett 1A típus a leggyakoribb. Az 1A típusú betegek enyhébb tüneteket mutatnak később gyermekkorban, míg az 1b típusú betegek súlyosabbak és nyilvánvalóbbak a születéskor.
az SJS oka a HSPG2 gén mutációinak köszönhető, és a rendellenesség autoszomális módon öröklődik, folyamatos vitákkal a domináns vs.recesszív öröklődési mintákról. Az 1a és 1b típusú Schwartz Jampel szindróma kezelése magában foglalja az izomaktivitás fenntartását és normalizálását különböző terápiás technikákkal, például masszázzsal és nyújtással, valamint gyógyszerekkel. Egyes esetekben műtétre van szükség. A legtöbb SJS-ben szenvedő egyénnek hosszú távú prognózisa van, normális várható élettartammal.
a Schwartz Jampel-szindróma esetei személyenként eltérőek, és a betegség megnyilvánulásait számos különböző módszerrel lehet kezelni és kezelni. Bemutatom Owen Howkinst és Haatchit.
Owen Schwartz-Jampel szindrómában szenved, és állapota fizikai korlátai miatt Owen több fajta fájdalommal is foglalkozott a különbségei miatt. Owen végül félelemben élt, és félt elhagyni a saját otthonát, amíg Haatchi be nem lépett az életébe. Haatchi nem idegen a saját küzdelmeitől és nehézségeitől, egy 3 lábú Anatóliai Pásztor, akit London utcáiról mentettek meg. Mindketten hatalmas kihívásokkal küzdöttek le az életükben, és együtt erősebbek, a feltétel nélküli szeretetből, támogatásból és igaz barátságból épített kötelék köti össze őket. Nézze meg alább Owen és Haatchi szívmelengető történetét.