Der Zustand
Beschreibung
Die angeborene Nebennierenhypoplasie ist eine seltene Erkrankung, die durch eine verminderte Sekretion von Hormonen aus den Nebennieren gekennzeichnet ist. Dieser Zustand, der hauptsächlich Männer im Säuglingsalter betrifft, stört viele biologische Prozesse des Körpers und kann zu Nebenniereninsuffizienz und hypogonadotropem Hypogonadismus (HH) führen, der einen niedrigen Spiegel an Sexualhormonen beinhaltet.
Anatomie
Die Nebennieren befinden sich über jeder Niere und produzieren wichtige Hormone wie Cortisol und Aldosteron, die wesentliche Körperfunktionen wie die Aufrechterhaltung des Wasserhaushalts, die Regulierung des Stoffwechsels von Proteinen und Fetten, Blutzucker und Blutdruck steuern und bei der Genesung von Verletzungen oder Krankheiten helfen. Androgene (Sexualhormon) und Adrenalin werden ebenfalls in geringen Mengen produziert.
Ursachen
Angeborene Nebennierenhypoplasie ist eine genetische Erkrankung, die durch ein defektes Gen verursacht wird, das Defekte in bestimmten Rezeptoren der Nebenniere verursacht.
Patienten mit angeborener Nebennierenhypoplasie müssten den Hormonspiegel regelmäßig überwachen und die Erkrankung langfristig behandeln. Sie müssen vorsichtig sein, um physiologischen Stress in Form von Traumata und Operationen zu vermeiden. Das Tragen einer Kennung wie einem Armband oder einer Fußkettchen kann dem medizinischen Personal helfen, Ihren Zustand in Notfällen zu identifizieren und die erforderlichen Vorsichtsmaßnahmen zu treffen.
Symptome
Angeborene Nebennierenhypoplasie tritt bei Neugeborenen auf, die Symptome treten jedoch allmählich auf und die Symptome können später im Kindesalter auftreten. Die Nebenniereninsuffizienz ist gekennzeichnet durch Erbrechen, Schwierigkeiten beim Füttern, Dehydration, sehr niedrige Blutzuckerwerte und Schock. Hypogonadotroper Hypogonadismus oder niedrige Sexualhormonspiegel können zu verzögerter Pubertät, Mikropenis, Hypospadie (Öffnung des Penis an der Unterseite und nicht an der Spitze), unterentwickeltem Fortpflanzungsgewebe, Hodenhochstand und Unfruchtbarkeit führen. Andere Symptome können sein:
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Hyperpigmentierung (Verdunkelung der Haut in bestimmten Bereichen)
Hörverlust
Stadien
Die Krankheit schreitet langsam voran, bis ein stressiges Ereignis wie ein Unfall oder eine Verletzung auftritt, wodurch sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose
Sobald der Verdacht auf eine angeborene Nebennierenhypoplasie besteht, wird eine Diagnose gestellt, indem:
- Biochemische Tests zur Bestimmung des Elektrolyt-, Glukose- und Nebennierenhormonspiegels
- Bildgebende Untersuchungen wie CT-Scan und Ultraschall im Unterleib können ebenfalls dazu beitragen, die Ursache der Erkrankung zu ermitteln
- Genetische Studien zur Suche nach genetischen Anomalien
Unbehandelt
Unbehandelte angeborene Nebennierenhypoplasie kann lebensbedrohliche Komplikationen und sogar tod, da Ihr Körper nicht in der Lage ist, normalen Blutdruck und Stoffwechsel aufrechtzuerhalten, wenn ein stressiger Zustand wie eine Verletzung oder Krankheit auftritt.
Behandlungen
Die Behandlung beinhaltet den lebenslangen Ersatz oder die Substitution von Hormonen, die von den Nebennieren unzureichend produziert werden, und orale Natriumchloridpräparate bei kleinen Kindern. Während einer Periode von Stress oder Krankheit wird Ihre Dosis von Steroidersatz erhöht.
Im Notfall werden Sie engmaschig auf Dehydratation, Blutdruck und Glukose- und Elektrolytspiegel überwacht, und die intravenöse Injektion von Hydrocortison, Kochsalzlösung und Glukose wird verabreicht, um eine schnelle Besserung zu ermöglichen.
Assoziierter hypogonadotroper Hypogonadismus wird durch Erhöhung der Testosterondosen zur Einleitung der Pubertät gesteuert.
Prognose
Die Nebenniere produziert lebensnotwendige Hormone. Angeborene Nebennierenhypoplasie erfordert in der Regel eine langfristige Steroid- und Hormonersatztherapie. Dieser Zustand kann lebensbedrohlich sein, wenn er nicht sofort behandelt wird.
Forschung
Es wurden umfangreiche Untersuchungen zur angeborenen Nebennierenhypoplasie durchgeführt. Verschiedene Studien umfassen:
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Yu T, Wang J, Yu Y, et al. X-gebundene Nebennierenhypoplasie congenita und hypogonadotroper Hypogonadismus: Identifizierung und In-vitro-Studie eines neuartigen kleinen Indels im NR0B1-Gen. Mol Med Rep. 2016 mehr;13(5):4039-45.
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Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. X-chromosomale Nebennierenhypoplasie Congenita aufgrund eines NR0B1 (DAX1) -Mangels, der sich bei kurzzeitigen Säuglingen als schwere Atemnot darstellt. Pediatr Neonatol. 2016 Februar 24.
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