El síndrome del cromosoma X Frágil es la causa identificada más común de discapacidad intelectual hereditaria y la causa conocida más común de autismo o trastornos del espectro autista. La gran mayoría de las personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil no han sido diagnosticadas, y los miembros de la familia que portan el rasgo no saben que sus hijos por nacer podrían estar en riesgo.
Por Randi J. Hagerman, M. D.
¿Ha oído hablar del síndrome del cromosoma X frágil? Si no, no eres el único. La mayoría de las personas se sorprenderían al saber que es la causa identificada más común de discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome del cromosoma X frágil también es la causa más común conocida de autismo o trastornos del espectro autista.
Incluso la gran mayoría de las personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil no han sido diagnosticadas, y los familiares que portan el rasgo desconocen por completo que sus hijos por nacer también podrían estar en riesgo.
El Dr. Hagerman es una autoridad líder en el síndrome del cromosoma X frágil. Es directora médica del Instituto de Investigación Médica de Trastornos del Desarrollo Neurológico (MIND) de UC Davis en Sacramento.
El síndrome deriva su nombre de la apariencia microscópica del cromosoma X, que tiene un área claramente inusual que parece como si pudiera desprenderse fácilmente. Todos los machos portan un cromosoma X y un cromosoma Y, y reciben el cromosoma X de sus madres. Las hembras llevan dos cromosomas X, recibiendo uno de cada padre. Por lo tanto, las niñas pueden heredar el cromosoma X frágil de cualquiera de sus padres, mientras que los niños lo heredan solo de sus madres.
Las mujeres están protegidas del síndrome X frágil hasta cierto punto porque tienen dos cromosomas X. Debido a que es más probable que uno de sus cromosomas X sea normal, el efecto del cromosoma anormal es menos pronunciado, y por lo general tienen problemas más leves que los hombres, con solo el 30 por ciento con discapacidad intelectual y el resto con problemas emocionales o de aprendizaje.
Una variedad de problemas
El defecto genético tiene consecuencias generalizadas en el cuerpo, y las personas incluso con el estado de rasgo o portador pueden tener una variedad de problemas físicos, emocionales, intelectuales y de comportamiento o pueden ser normales. La menopausia temprana es un problema común para las mujeres portadoras. Además, los portadores mayores pueden desarrollar temblores y problemas de equilibrio a medida que envejecen. Todos estos problemas pueden variar ampliamente en gravedad entre los individuos.
Aunque muchos niños con síndrome del cromosoma X frágil desean claramente la socialización, a menudo se sienten abrumados por los estímulos, lo que lleva a comportamientos típicos del autismo.
Aproximadamente el 80% de los niños con síndrome del cromosoma X frágil presentan discapacidad intelectual, en comparación con aproximadamente un tercio de las mujeres. Las habilidades intelectuales van desde un coeficiente intelectual normal con discapacidades sutiles de aprendizaje hasta una discapacidad intelectual grave. A menudo se encuentra que las mujeres portadoras que son intelectualmente normales comparten trastornos característicos, como dificultad para aprender matemáticas, y problemas emocionales como timidez extrema, ansiedad, preocupación obsesiva y cambios de humor.
Las características físicas típicas de las personas con síndrome del cromosoma X frágil incluyen una cara estrecha, una barbilla y mandíbula prominentes y orejas que sobresalen. Los niños suelen tener testículos agrandados durante y después de la pubertad. Los niños pueden ser más grandes que sus compañeros en la infancia, pero debido a que generalmente solo tienen un pequeño estirón de crecimiento durante la pubertad, la altura de los adultos a menudo es corta, aunque algunos pueden ser altos. Las articulaciones inusualmente flexibles también son características y pueden causar problemas ortopédicos.
Los problemas de salud, relacionados con la variedad de anomalías físicas subyacentes, incluyen infecciones frecuentes de los senos paranasales y del oído, un ojo «perezoso», problemas dentales y soplos cardíacos indicativos de una válvula cardíaca floja. Las convulsiones son comunes, pero a menudo se superan en la edad adulta.
Los problemas de comportamiento pueden ser graves. Aunque muchos niños con síndrome del cromosoma X frágil desean claramente la socialización, a menudo se sienten abrumados por los estímulos, lo que lleva a comportamientos típicos del autismo. Al igual que los niños con autismo clásico, pueden evitar el contacto visual, agitar las manos y tener un desarrollo tardío del habla con patrones inusuales, como murmurar o hablar muy rápido que es difícil de entender. Muchos niños son impulsivos e hiperactivos, y algunos son agresivos.
Aunque no hay cura en este momento, se están estudiando nuevos tratamientos dirigidos en ensayos clínicos en el Instituto MIND que tienen el potencial de revertir aspectos del síndrome del cromosoma X frágil, incluidos los déficits conductuales y cognitivos.
Opciones de tratamiento
¿Qué se puede hacer para las personas con síndrome del cromosoma X frágil? Aunque no hay cura en este momento, se están estudiando nuevos tratamientos dirigidos en ensayos clínicos en el Instituto MIND que tienen el potencial de revertir aspectos del síndrome del cromosoma X frágil, incluidos los déficits conductuales y cognitivos.
Además, una variedad de medicamentos pueden ayudar a controlar la hiperactividad y la agresión, así como la ansiedad moderada y la inestabilidad del estado de ánimo. La educación especial, así como la terapia del habla y la terapia física, si es necesaria, deben comenzar a una edad temprana, cuando el progreso suele ser más rápido.
Comprender el patrón único de problemas físicos y mentales típicos del síndrome del cromosoma X frágil para tratar de manera óptima al individuo es una de las razones por las que es tan importante un diagnóstico adecuado. Insto a cualquier persona que tenga déficits intelectuales inexplicables o autismo a someterse a pruebas de ADN del cromosoma X frágil, que se pueden realizar con una simple muestra de sangre.
Además, cualquier persona que tenga incluso un familiar distante con discapacidad intelectual o autismo inexplicable debe buscar asesoramiento genético para determinar su riesgo de portar el rasgo del síndrome del cromosoma X frágil y otros problemas hereditarios genéticos. La prueba del estado de portador también se puede realizar en una muestra de sangre, y el diagnóstico prenatal está disponible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas desde las 10 semanas.