tänä lauantaina 29. helmikuuta järjestettävän harvinaisten sairauksien päivän ennakkona ja tukena jatkamme harvinaisten sairauksien esittelyä koko viikon, jotta voimme tuoda tietoa näistä harvinaisista, mutta vaikuttavista sairauksista.
Schwartzin JAMPELIN oireyhtymä (SJS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luuston ja lihasten kehitykseen. Tälle taudille on ominaista lihasjäykkyys ja heikkous; nivelten epämuodostumat; lyhytkasvuisuus; ja pienet ”kiinteät” kasvonpiirteet ja silmien poikkeavuudet. Diagnoosin alkuvaiheessa SJS jaettiin kahteen luokkaan, jotka tunnettiin tyyppeinä 1 ja 2. Tyypin 2 kutsutaan vastasyntyneen SJS ja nyt pidetään enemmän erillinen ja vakava tila tunnetaan Stuve-Widemannin oireyhtymä. SJS on edelleen aliluokiteltu tyypin 1a ja 1b osastot, rajattu häiriön vakavuus ja ikä puhkeamista. Yleisin on tyyppi 1A, jota pidetään klassisena SJS: nä. Ne kärsivät tyypin 1a kehittää lievempi joukko oireita myöhemmin lapsuudessa, kun taas yksilöiden tyypin 1b näyttää oireita, jotka ovat vakavampia ja ilmeinen syntymän.
SJS: n syy johtuu HSPG2-geenin mutaatioista, ja häiriö on tunnustettu periytyväksi autosomaalisesti jatkuvalla väittelyllä dominoivasta vs. resessiivisestä periytymisestä. Tyypin 1a ja 1b Schwartz Jampelin oireyhtymän hoitoon kuuluu lihasten toiminnan ylläpitäminen ja normalisointi erilaisten terapeuttisten tekniikoiden, kuten hieronnan ja venyttelyn, sekä lääkkeiden avulla. Jotkut tapaukset vaativat leikkausta. Useimmilla SJS – potilailla pitkän aikavälin ennuste on normaali elinajanodote.
Schwartz Jampelin oireyhtymän tapaukset vaihtelevat henkilöstä toiseen ja taudin ilmenemismuotoja voidaan hoitaa ja hallita useilla eri menetelmillä. Tässä ovat Owen Howkins ja Haatchi.
Owen kärsii Schwartz-Jampelin syndroomasta, ja olosuhteidensa fyysisten rajoitusten vuoksi Owen käsitteli erilaisuutensa vuoksi useampaa kuin yhtä kiputyyppiä. Owen eli lopulta pelossa eikä uskaltanut lähteä omasta kodistaan, kunnes haatchi tuli hänen elämäänsä. Haatchi ei vierasta omia kamppailujaan koettelemusten ja vastoinkäymisten kanssa, vaan hän on 3-jalkainen Anatolialaispaimenkoira, joka pelastettiin Lontoon kaduilta. Nämä kaksi ovat selviytyneet valtavista haasteista elämässään ja ovat vahvempia yhdessä, joita yhdistää side, joka rakentuu ehdottomasta rakkaudesta, tuesta ja todellisesta ystävyydestä. Katso Owenin ja Haatchin sydäntä lämmittävä tarina alta.