La afección
Descripción
La hipoplasia suprarrenal congénita es un trastorno raro, que se caracteriza por la reducción de la secreción de hormonas de las glándulas suprarrenales. Afecta principalmente a los hombres en la infancia, esta afección altera muchos procesos biológicos del cuerpo y puede provocar insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrópico (HH), que implica niveles bajos de hormonas sexuales.
Anatomía
Las glándulas suprarrenales se encuentran por encima de cada riñón y producen hormonas importantes como el cortisol y la aldosterona, que controlan funciones corporales esenciales como mantener el equilibrio hídrico, regular el metabolismo de proteínas y grasas, azúcar en la sangre, presión arterial y ayudan a recuperarse de lesiones o enfermedades. Los andrógenos (hormonas sexuales) y la adrenalina también se producen en pequeñas cantidades.
Causas
La hipoplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética causada por un gen defectuoso, que causa defectos en ciertos receptores de la glándula suprarrenal.
Impacto
Los pacientes con hipoplasia suprarrenal congénita requerirían un control regular de los niveles hormonales y un tratamiento a largo plazo de la enfermedad. Tendrá que tener cuidado para evitar el estrés fisiológico en forma de trauma y cirugía. El uso de un identificador, como un brazalete o una tobillera, puede ayudar al personal médico a identificar su afección en momentos de emergencia y a tomar las precauciones necesarias.
Síntomas
La hipoplasia suprarrenal congénita se presenta en los recién nacidos, sin embargo, los síntomas son de inicio gradual y los síntomas pueden presentarse más adelante en la infancia. La insuficiencia suprarrenal se caracteriza por vómitos, dificultad para alimentarse, deshidratación, niveles muy bajos de glucosa en sangre y shock. El hipogonadismo hipogonadotrópico o los bajos niveles de hormonas sexuales pueden causar retraso en la pubertad, micro pene, hipospadias (apertura del pene en la parte inferior en lugar de la punta), tejidos reproductivos subdesarrollados, testículos no descendidos e infertilidad. Otros síntomas pueden incluir:
Retraso del crecimiento intrauterino
Hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel en ciertas áreas)
Pérdida de audición
Etapas
La enfermedad progresa lentamente hasta que se produce un evento estresante, como un accidente o una lesión, que hace que los síntomas se agudicen.
Diagnóstico
Una vez que se sospecha hipoplasia suprarrenal congénita, se realiza un diagnóstico realizando:
- Las pruebas bioquímicas para determinar los niveles de electrolitos, glucosa y hormonas suprarrenales
- Los estudios de imagen, como la tomografía computarizada y la ecografía abdominal, también pueden ayudar a establecer la causa de la afección
- Los estudios genéticos para buscar cualquier anomalía genética
La hipoplasia suprarrenal congénita sin tratar
La hipoplasia suprarrenal congénita sin tratar incluso la muerte, ya que su cuerpo no puede mantener la presión arterial y el metabolismo normales cuando se produce una condición estresante, como una lesión o enfermedad.
Tratamientos
El tratamiento implica el reemplazo de por vida o la sustitución de hormonas producidas inadecuadamente por las glándulas suprarrenales, y suplementos orales de cloruro de sodio en niños pequeños. Durante un período de estrés o enfermedad, se aumenta la dosis de reemplazo de esteroides.
En caso de emergencia, se le monitoriza estrechamente para detectar deshidratación, presión arterial y niveles de glucosa y electrolitos, y se le administra una inyección intravenosa de hidrocortisona, solución salina y glucosa para facilitar una mejoría rápida.
El hipogonadismo hipogonadotrópico asociado se controla aumentando las dosis de testosterona para iniciar la pubertad.
Pronóstico
La glándula suprarrenal produce hormonas que son vitales para la vida. La hipoplasia suprarrenal congénita generalmente requiere terapia de reemplazo hormonal y de esteroides a largo plazo. Esta afección puede ser potencialmente mortal a menos que se trate de inmediato.
Investigación
Se ha realizado una amplia investigación sobre la hipoplasia suprarrenal congénita. Varios estudios incluyen:
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Yu T, Wang J, Yu Y, et al. Hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X congénita e hipogonadismo hipogonadotrópico: Identificación y estudio in vitro de un nuevo indel pequeño en el gen NR0B1. Mol Med Rep. Mayo de 2016; 13 (5): 4039-45.
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Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. Hipoplasia Suprarrenal ligada al cromosoma X Congénita Debida a Deficiencia de NR0B1 (DAX1) Que se Presenta como Dificultad Respiratoria Grave en Bebés a Corto Plazo. Pediatr Neonatol. 24 de febrero de 2016.
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