Sanchez et al. segnalare un caso di sindrome di Marfan con episodi ricorrenti intermittenti di mal di schiena confinati nell’area sacrale.
In questo articolo, l’esame MR ha rivelato l’ectasia durale, ma gli autori non considerano la relazione causale tra ectasia durale e mal di schiena o altre cause di mal di schiena in questa sindrome. Inoltre, l’esame MR suggerisce una lieve malattia degenerativa del disco, specialmente su L5 / S1, che può anche contribuire al dolore lombare o sacrale.
L’ectasia durale si verifica in circa il 90% dei pazienti con Marfan e la sua gravità aumenta con l’invecchiamento. Può anche essere presente per lungo tempo senza produrre sintomi evidenti. Pertanto, trovare ectasia durale sull’indagine MR da sola non è una spiegazione valida del dolore lombare o sacrale.
L’ectasia durale può essere causata dalla pressione idrostatica in corso e dalla pulsazione trasmessa del liquido cerebrospinale che dilata progressivamente il sacco durale. Radiologicamente, l’ectasia durale può essere classificata da 1 (lieve) a 3 (grave), a seconda della gravità dell’ectasia, della presenza di cisti radicolari e dell’assenza di grasso epidurale. È stata studiata anche la presenza di meningocele sacrale anteriore.
La ricerca sistematica sui sintomi clinici dell’ectasia durale è attualmente limitata a uno studio del questionario senza correlazione alla valutazione quantitativa della debolezza, di altri deficit neurologici o di specifici modelli di risonanza magnetica. I sintomi che possono verificarsi in età adulta includono mal di testa, dolore alle gambe, dolore addominale, dolore perineale e dolore lombare. Le cisti aracnoidee associate e il meningocele anteriore (sacrale) si verificano meno frequentemente e possono essere associati a mal di testa posturali, compressione delle radici con debolezza muscolare, ipestesia e dolore alle gambe o al perineo o disturbi dello sfintere.
Oltre all’ectasia durale, altre deformità spinali lombosacrali possono contribuire al dolore lombare o sacrale nella sindrome di Marfan. Queste deformità possono includere peduncoli stretti, lamine sottili, scalloping vertebrale, ampi processi trasversali e cifoscoliosi e spondilolistesi. È stata studiata la gravità e l’impatto del dolore causato da queste deformità spinali.
Poiché l’ectasia durale è spesso asintomatica e altre deformità spinali sono comuni, il ritrovamento di ectasia durale nell’indagine MR non è una spiegazione definitiva del dolore lombare o sacrale nella sindrome di Marfan.
Ulteriori ricerche sui sintomi clinici dell’ectasia durale nella sindrome di Marfan dovrebbero includere uno studio prospettico che combina i risultati dell’esame fisico e gli studi neurofisiologici clinici per rilevare la disfunzione radicolare e la valutazione semi-quantativa della gravità dell’ectasia durale e di altre deformità spinali lombosacrali sull’imaging RM.
1. Sanchez I, Concepcion L, Cortes JJ, Pack C. Ectasia durale nella sindrome di Marfan. Neurologia 2008;71:1378.
2. I nostri servizi sono a vostra disposizione. Simposio sugli aspetti muscoloscheletrici della sindrome di Marfan: rapporto di riunione e stato della scienza. J Orthop Res 2007;25: 413-422.
3. Fattori R, Nienaber CA, Descovich B, et al. Importanza dell’ectasia durale nella valutazione fenotipica della sindrome di Marfan. Lancet 1999; 354: 910-913.
4. Foran JR, Pyeritz RE, Dietz HC, Sponsor PD. Caratterizzazione dei sintomi associati all’ectasia durale nel paziente Marfan. Am J Med Genet Un 2005;134UN:58-65.
5. Di Lazzaro V, Pilato F, Dileone M, et al. Cisti aracnoidea extradurale con corda lombosacrale e compressione della radice nella sindrome di marfan. Arch Neurol 2007;64:284-285.
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