Sanchez et al. 仙骨領域に限定された背中の痛みの断続的な再発エピソードを伴うマルファン症候群の症例を報告する。
この記事では、MR検査で硬膜外症が明らかになったが、著者らはこの症候群における硬膜外症と腰痛または他の腰痛の原因との因果関係を考慮していない。 さらに、MR検査は、特にL5/S1上の軽度の変性椎間板疾患を示唆しており、これはまた、腰部または仙骨の痛みに寄与する可能性がある。
硬膜外症はMarfan患者の約90%に発生し、その重症度は加齢とともに増加する。 それはまた顕著な徴候を作り出さないで長い間ある場合もあります。 したがって、MR調査だけで硬膜外症を見つけることは、腰部または仙骨の痛みの有効な説明ではありません。
硬膜外症は、進行中の静水圧および硬膜嚢を徐々に拡張する脳脊髄液の伝達された脈動によって引き起こされる可能性がある。 放射線学的には、硬膜外症は、硬膜外症の重症度、根状嚢胞の存在、および硬膜外脂肪の不在に応じて、1（軽度）から3（重度）に等級付けすることができる。 前仙骨髄膜瘤の存在も調査されている。
硬膜外症の臨床症状に関する体系的な研究は、現在、衰弱、他の神経学的欠損、または特定のMRIパターンの定量的評価と相関のないアンケート研究に限 成人期に発生する可能性のある症状には、頭痛、脚の痛み、腹痛、会陰痛、および腰痛が含まれる。 関連するくも膜嚢胞および前（仙骨）髄膜瘤はあまり頻繁に発生せず、姿勢頭痛、筋力低下を伴う根の圧迫、脚または会陰の知覚過敏および痛み、または括約筋の外乱と関連している可能性がある。
硬膜外症に加えて、他の腰仙脊椎変形がマルファン症候群の腰部または仙骨の痛みに寄与する可能性があります。 これらの変形は狭いpedicles、薄いlaminae、椎骨の帆立貝、広い横断プロセスおよびkyphoscoliosisおよびspondylolisthesisを含んでいるかもしれません。 これらの脊髄変形によって引き起こされる痛みの重症度および影響が調査されている。
硬膜外症は無症候性であり、他の脊髄奇形が一般的であるため、MR調査における硬膜外症の発見は、マルファン症候群における腰部または仙骨痛の決定的な説明ではない。
マルファン症候群における硬膜外奇形の臨床症状に関するさらなる研究には、身体検査の結果と臨床神経生理学的研究を組み合わせた前向き研究が含まれるべきであり、根根機能障害および硬膜外奇形およびその他の腰仙脊髄奇形の重症度のMRイメージングに関する半定量的評価を検出する。
1. サンチェスI、コンセプシオンL、コルテスJJ、パックC.マルファン症候群における硬膜外症。 神経学2008;71:1378.
2. Jones KB,Sponseller PD,Erkula G,et al. マルファン症候群の筋骨格系側面に関するシンポジウム: 会議報告と科学の状態。 J Orthop Res2007;25:413-422.
3. Fattori R,Nienaber CA,Descovich B,et al. マルファン症候群の表現型評価における硬膜外症の重要性。 Ｌａｎｃｅｔ１ ９ ９ ９；３ ５ ４：９ １ ０−９ １ ３．
4. フォーランJR、Pyeritz RE、Dietz HC、スポンサー PD。 Marfan患者における硬膜外症に関連する症状の特徴付け。 Am J Med Genet A2005;134A:58-65.
5. Di Lazzaro V,Pilato F,Dileone M,et al. マルファン症候群における腰仙索および根圧迫を伴う硬膜外くも膜嚢胞。 Arch Neurol2007;64:284-285.
開示:著者らは開示を報告していない。