3. Discussione
La malattia NBD è classificata come parenchimale o non parenchimale. La malattia parenchimale rappresenta il 75% dei casi e il mal di testa è il sintomo neurologico più comune, che si verifica in circa il 70% dei pazienti . NBD può essere acuta o cronica. NBD acuta è spesso visto come meningoencefalite e in genere risponde bene alla terapia con corticosteroidi. La NBD acuta tende ad essere autolimitante e porta una prognosi migliore rispetto alla NBD progressiva cronica, che è intrattabile e spesso porta a gravi disabilità e deterioramento . Alcuni pazienti potrebbero non presentare deficit neurologici palesi, ma piuttosto sintomi neurologici vaghi non focali, come mal di testa o vertigini . Il nostro paziente si è presentato all’ospedale con un nuovo mal di testa che è l’unico sintomo e non sono stati notati altri deficit neurologici. Ha ricevuto un trattamento con corticosteroidi per via endovenosa ad alte dosi e i suoi sintomi si sono rapidamente risolti. Questo NBD acuto subclinico può essere scambiato per NBD progressivo cronico; tuttavia hanno prognosi differenti. Sebbene l’eziologia non sia ancora chiara, questa NBD subclinica è potenzialmente considerata una forma diversa di NBD piuttosto che le fasi precedenti della NBD progressiva cronica . Ulteriori studi sono necessari per definire meglio questo.
Proprio come i sintomi clinici, i risultati della risonanza magnetica sono anche non specifici in NBD. Tipicamente, c’è una singola lesione durante la fase acuta, ma le lesioni possono essere diffuse e diffuse durante la fase cronica . La forma delle lesioni viste sulle immagini T2-pesate varia da circolare, lineare, o a forma di mezzaluna a irregolare . Le lesioni bilaterali sono rare . Le lesioni si trovano tipicamente nel tronco cerebrale, nel talamo o nei gangli della base e diminuiscono di dimensioni con steroidi o altre terapie immunosoppressive . La presenza di atrofia del tronco cerebrale può essere vista in NBD progressivo cronico .
L’analisi del CSF in NBD rivela tipicamente un aumento della conta cellulare e delle proteine. Neutrofilia CSF può essere visto nelle fasi iniziali con linfocitosi essendo visto nella fase successiva . Le bande oligoclonali sono generalmente assenti. L’analisi del CSF del nostro paziente era coerente con NBD in quanto mostrava un numero elevato di cellule con neutrofilia, proteine elevate e bande oligoclonali assenti.
La stima della prognosi per NBD si basa su molti fattori diversi. Nei pazienti con NBD cronica progressiva, la presenza di atrofia del tronco cerebrale e risultati anormali del CSF hanno una prognosi peggiore . Inoltre, i pazienti con lesioni del midollo spinale e del tronco cerebrale hanno maggiori probabilità di avere un recupero incompleto e quindi hanno livelli più elevati di disabilità . La presentazione del nostro paziente è coerente con il tipo più comune, NBD parenchimale. Non aveva atrofia del tronco cerebrale vista sul neuroimaging, ma aveva lesioni nel midollo spinale cervicale e risultati anormali del CSF, rendendo così difficile una determinazione accurata della sua prognosi. Inoltre, un terzo dei pazienti con NBD parenchimale può ricadere o diventare progressivo anche dopo un trattamento appropriato . Pertanto, il nostro paziente ha ricevuto un prolungato cono corticosteroide dopo la dimissione dall’ospedale e potenzialmente richiederà agenti immunosoppressori a lungo termine.
Qui abbiamo presentato un paziente con una miriade di risultati NBD non comuni. Era una femmina di età superiore ai 50 anni che ha avuto un decorso della malattia relativamente benigna del suo BD per diversi decenni. Come accennato in precedenza, NBD in genere viene diagnosticata nel 3 ° o 4 ° decennio di vita, la presentazione è 3 a 6 anni dopo l’insorgenza di BD e si verifica più spesso negli uomini. Non si presentava con lesioni della mucosa sistemica o uveite al momento del ricovero, contrariamente alla tipica presentazione di NBD parenchimale che spesso ha caratteristiche sistemiche concomitanti di BD . Alcune delle posizioni delle lesioni sulla sua risonanza magnetica erano rare in quanto si sono verificate bilateralmente e hanno interessato il midollo spinale cervicale. Ulteriormente confondendo il suo quadro clinico è stata la sua ammissione iniziale, mesi prima della diagnosi di NBD, con difficoltà acute di ricerca di parole. È possibile che questo sia stato l’inizio della NBD nel nostro paziente; tuttavia la mancanza di un workup diagnostico completo, inclusa l’analisi del CSF, rende impossibile tale determinazione retrospettivamente.
In conclusione, la diagnosi di NBD deve essere fatta con cautela nei pazienti di età superiore ai 50 anni. In particolare, escludere altri disturbi neurologici più comuni, in particolare l’ictus, è fondamentale per ottenere una diagnosi corretta. NBD deve essere considerato nella diagnosi differenziale di qualsiasi paziente BD con nuovo mal di testa o altri disturbi neurologici indipendentemente dallo stato precedente della loro BD compresa la durata della malattia e il livello di disabilità.
Interessi concorrenti
Wai Wai Miller e Demetrios Konstas dichiarano che non vi sono interessi concorrenti per quanto riguarda la pubblicazione del presente documento. Chetan Gandhy ha lavorato come consulente per Genzyme e Teva Neuroscience ed è negli uffici dei relatori di EMD Serono e Genzyme. Derrick Robertson ha lavorato come consulente per la Biogen, Genzyme, Teva Neuroscienze, e Pfizer, è lo speakers’ uffici di Biogen, Pfizer, EMD Serono, Genzyme, Teva Neuroscienze, Mallinckrodt e svegliarsi presto; e ha ricevuto sovvenzioni da Biogen, Genzyme, Novartis, Sun Pharma, MedImmune, Actelion, Mallinckrodt, EMD Serono, e Genetech.