今週の土曜日、2月29日に開催される希少疾患の日の事前とサポートでは、これらの珍しい、まだ影響力のある病気に意識をもたらすために、週を通して希少疾患を特集し続けます。
SCHWARTZ JAMPEL症候群（SJS）は、骨および筋肉の発達に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である。 この疾患は、筋肉の硬直および衰弱を特徴とする;関節の変形;低身長; そして目の異常の小さい”固定された”顔の特徴。 診断の初期段階では、SJSはタイプ1とタイプ2として知られている二つのカテゴリに分けられました。 タイプ2は新生児SJSと言われ、Stuve-Widemannシンドロームとして知られているより明瞭で、厳しい条件として今考慮されています。 SJSは、さらに、障害の重症度および発症年齢によって描写された1A型および1B型の区分にサブ分類されている。 古典的なSJSであると考えられるタイプ1Aが最も一般的です。 タイプ1Aと影響されるそれらは生れにより厳しく、明白であるタイプ1Bの表示徴候の個人が幼年期のより穏やかな一組の徴候を後で開発します。
SJSの原因はHSPG2遺伝子の変異によるものであり、この障害は常染色体的に遺伝することが認識されており、優性遺伝と劣性遺伝のパターンについ タイプ1Aおよび1B Schwartz Jampelシンドロームのための処置はマッサージおよび伸張のようなさまざまな治療上の技術による筋肉活動の維持そして正常化を、 いくつかのインスタンスは、手術を必要とします。 SJSのほとんどの個人に正常な平均余命の長期予想があります。
Schwartz Jampel症候群の症例は人によって異なり、疾患の症状はいくつかの異なる方法で治療および管理することができます。 オーウェン-ハウキンズとハッチーに会いましょう
オーウェンはSchwartz-Jampel症候群に苦しんでおり、彼の状態の身体的制限のために、オーウェンは彼の違いのために複数のタイプの痛みに対処しました。 オーウェンは最終的に恐怖の中に住んでいたし、Haatchiが彼の人生に入ってくるまで、自分の家を出ることを恐れていました。 試練と逆境との彼自身の闘争に外国人ではない、Haatchiはロンドンの通りから救出された3本足のアナトリアの羊飼いです。 二人は、自分たちの生活の中で途方もない課題を克服している、と無条件の愛、サポート、そして真の友情から構築された結合によって接続され、一緒に強 以下のオーウェンとハッチーの心温まる物語を見てください。