Variante M7: Leucemia mieloide aguda/trastorno mieloproliferativo transitorio en el síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down (trisomía 21) tienen una mayor disposición a la leucemia aguda, principalmente de tipo mieloide. El subtipo primario parece ser leucemia megacarioblástica aguda. En los casos en que la leucemia remite espontáneamente, el proceso se conoce como trastorno mieloproliferativo transitorio o leucemia transitoria. Las características clínicas incluyen presentación en el período neonatal (10% de los recién nacidos con síndrome de Down), leucocitosis marcada, porcentaje de blastos en la sangre mayor de 30 a 50% y compromiso extramedular.
Las características morfológicas y citoquímicas incluyen las siguientes:
- Blastos con núcleos redondos a ligeramente irregulares y una cantidad moderada de citoplasma basofílico.
- Gránulos azurófilos gruesos en el citoplasma que se asemejan a gránulos basófilos.
- Promegacariocitos y micromegacariocitos.
- Diseritropoyesis.Blastos negativos para MPO y SBB
- .
El inmunofenotipado revela marcadores que por lo general son similares a los de otros casos de leucemia megacarioblástica aguda infantil.
Además de la trisomía 21, algunos casos pueden mostrar otras anomalías clonales, en particular la trisomía 8. La remisión espontánea se produce en 1 a 3 meses en casos transitorios. Puede ocurrir recidiva seguida de una segunda remisión espontánea o enfermedad persistente. Los resultados del tratamiento para los pacientes pediátricos con síndrome de Down y enfermedad persistente pueden ser mejores que los de los pacientes pediátricos con leucemia aguda en ausencia de trisomía 21.