Resumen
La lesión desmielinizante tumefactiva se define como una lesión desmielinizante solitaria de gran tamaño con características de imagen que imitan neoplasia. Estas características atípicas incluyen un tamaño de más de 2 cm, efecto de masa, edema y/o realce de anillo. Distinguir las lesiones tumefactivas de otras etiologías de las lesiones que ocupan el espacio intracraneal es esencial para evitar intervenciones quirúrgicas o quimioterápicas tóxicas inadvertidas. Los síntomas generalmente son atípicos para la esclerosis múltiple (EM) y, por lo general, se relacionan con la presión de una lesión de masa focal sin antecedentes de EM.La presentación clínica y la apariencia de la resonancia magnética de estas lesiones a menudo conducen a una biopsia. Aquí, presentamos a un hombre joven con síntomas neurológicos fulminantes y múltiples lesiones tumefactivas grandes en ambos hemisferios. Dado que el paciente y los padres no estaban de acuerdo en la biopsia cerebral, se inició un curso de terapia con esteroides que terminó con una mejora considerable y confirmó el diagnóstico de esclerosis tumefactiva. Trece meses después, experimentó otra recaída cuando su tratamiento continuó con la inyección intramuscular semanal de interferón b1a (Avonex). Otras dos resonancias magnéticas mostraron contracción de las placas tumefactivas y resolución del edema en la periferia de las lesiones.
1. Introducción
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante inflamatoria crónica caracterizada por heterogeneidad en los síntomas clínicos y la evolución que a veces puede presentarse como lesiones desmielinizantes grandes, que pueden simular neoplasias intracraneales . Estas se denominan esclerosis múltiple tumefactiva (EMT) y pueden causar un enigma diagnóstico tanto para los médicos como para los radiólogos. La aparición de desmielinización similar a un tumor es poco frecuente y se presenta con mayor frecuencia en mujeres y adultos jóvenes .
Distinguir la EMT de las infecciones, abscesos y neoplasias malignas, especialmente el glioma , es fundamental para el manejo adecuado del paciente y para evitar intervenciones médicas o quirúrgicas innecesarias que a veces resultan en resección quirúrgica innecesaria y dañina, radioterapia o drenaje, mientras que en la mayoría de los casos conlleva un pronóstico benigno como precursor de la esclerosis múltiple. Las manifestaciones agudas pueden mejorar a menudo con el tratamiento con dosis altas de metilprednisolona intravenosa u otros agentes inmunosupresores. Se ha demostrado que la hemicraniectomía descompresiva es eficaz para controlar casos poco frecuentes con presiones intracraneales altas asociadas con inflamación cerebral grave .
En este trabajo, presentamos un caso de TMS en un hombre joven adulto con múltiples lesiones tumefactivas y recaída.
2. Reporte de un caso
En abril de 2008, un neurólogo derivó a nuestro departamento a un hombre de 18 años con antecedentes de 6 días de deterioro progresivo de los síntomas neurológicos y una resonancia magnética cerebral anormal (RMN). Su problema ha comenzado con debilidad y parestesia en la extremidad superior derecha con extensión gradual al brazo izquierdo y ambas extremidades inferiores. Al tercer día, sintió visión turbia en el ojo derecho y dolor en la mirada lateral. En el mismo día, también experimentó pocos ataques de convulsiones de gran mal. En la evaluación neurológica al ingreso, era un caballero bien orientado que parecía aprensivo y preocupado por sus síntomas. Estaba afebril con un examen físico general normal. Los hallazgos positivos en la evaluación neurológica incluyeron agudeza visual de 20/200 en el ojo derecho, con escotoma central y signos de papilitis en la fundoscopia, nistagmo tirón en la mirada lateral, disminución de la potencia en las extremidades (3/5 en la derecha y 4/5 en la izquierda), reflejos tendinosos profundos +1, signo de Babinski bilateral y marcha atáxica leve con sensaciones superficiales y profundas normales.
Mientras se iniciaba el tratamiento con Valproato (Depakine Chrono 500 mg dos veces al día), se obtuvieron datos de laboratorio que se muestran a continuación: La analítica, el azúcar en sangre, los electrolitos séricos, las pruebas de función hepática y renal y el análisis de orina fueron normales y la VSG fue de 15 mm. La serología para VIH, VHC, VEB, VHZ, borrelia y toxoplasma fue negativa, así como la prueba cutánea de tuberculosis y la vasculitis por colágeno. La radiografía de tórax fue normal. El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) mostró 2 glóbulos rojos, 0 glóbulos blancos, proteína de 125 mg/dL, azúcar de 50 mg/dL (BS: 110), LDH: 43 U/ml y banda oligoclonal positiva (OCB). La prueba de potenciales evocados visuales (VEP) se prolongó en el ojo derecho, al igual que los potenciales evocados sensoriales del lado izquierdo (SEP).
La resonancia magnética cerebral reveló múltiples lesiones grandes de forma redonda con señales centrales de T1 baja, T2 alta, señales de alta intensidad y señales marginales de T2 baja, iso T1 en la semioval derecha del centro y materia blanca del cuerno occipital en peligro que se extendía hasta el esplenio del cuerpo calloso, que se asociaron con edema vasogénico periférico severo, pero sin efecto de masa y sin desplazamiento estructural de la línea media(Figuras 1(a)-1 (f)). En las imágenes postcontrast T1W, se observó un realce heterogéneo en las lesiones (Figuras 1(g)-1(i)). El resultado de la resonancia cervical fue normal.
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Abril de 2008, T1WI axial ((a), (b) y (c)) y T2WI ((d), (e) y (f)) muestran múltiples lesiones de forma redonda con márgenes bajos de T2 e iso T1 y intensidad de señal central baja de T1 y alta de T2 en la región semioval del centro derecho y materia blanca del cuerno occipital en peligro, que se extiende hasta el esplenio del cuerpo calloso y se asocia con edema vasogénico periférico, pero se observó efecto de masa mo o desplazamiento de la estructura de la línea media. En las imágenes postcontrast T1 W ((g), (h) e (i)), se observó un realce heterogéneo en las lesiones.
Estos hallazgos llevaron a considerar varios diagnósticos diferenciales, como encefalomielitis diseminada aguda, glioma multifocal, metástasis, vasculitis, linfoma, enfermedades linfoproliferativas y TMS. En esta etapa para el manejo adecuado del paciente, se sugirió una biopsia que fue rechazada por el paciente y sus padres, por lo que decidimos tratar al paciente empíricamente con el diagnóstico de TMS a pesar de los signos clínicos (convulsiones) y de la bandera roja de RMN . Esta decisión se tomó sobre la base de la presencia de papilitis, análisis de sangre normales, VEP y SEP prolongadas, presencia de OCB y ausencia de desplazamiento en la estructura de la línea media a pesar de las lesiones grandes.
Recibió un tratamiento de 7 días de 1 gr de metilprednisolona intravenosa diaria (IVMP). Esto fue seguido por 2 semanas adicionales de 75 mg diarios de prednisolona oral (OPN) con reducción gradual y suspensión del medicamento en la tercera semana. A partir del tercer día de IVMP, comenzó a mejorar y se dio de alta al final de la terapia OPN con debilidad leve del lado derecho.
Trece meses más tarde fue devuelto con neuritis óptica izquierda, recibió un curso de 5 días de IVMP, y con respecto a la 2a resonancia magnética realizada en agosto de 2008, fue dado de alta con inyección intramuscular semanal de Interferón beta1a (Avonex). Hasta el momento, ha estado estable y no se ha informado de más recaída.
Se realizaron otros dos estudios de RM en agosto de 2008 (Figuras 2 a)-2 c)) y agosto de 2011(Figuras 2 d)-2 f)). Demostraron secuelas de lesiones previas como intensidades de señal T2 altas con resolución de su edema vasogénico periférico. La fila inferior son imágenes axiales de T1W postcontraste (g y h), que no muestran realce en las lesiones y no se puede detectar una intensidad de señal anormal en el cordón cervical.
de agosto de 2008 (fila superior): T2WI axial ((a) y (b)) y FLAIR sagital (c) y Agosto de 2011 (fila media) T2WI axial ((d), (e) y (f)) demuestran secuelas de lesiones como intensidades de señal T2 multifocales altas en el área semioval central derecha y la materia blanca del cuerno occipital peri-izquierdo, que involucran también splenio y cuerpo posterior del cuerpo calloso, que fueron estables y el edema vasogénico periférico desapareció. Agosto de 2011 (fila inferior) imágenes axiales post-contraste T1 W ((g) y (h)) y columna cervical sagital T2 WI (i), no se observaron realce en la lesión o intensidad de señal anormal en el cordón cervical.
3. Discusión
La EM generalmente se diagnostica demostrando evidencia clínica y/o radiográfica de diseminación de la enfermedad en el tiempo y el espacio . Aunque el diagnóstico de esclerosis múltiple clásica generalmente no requiere intervención quirúrgica, algunos casos presentan una dificultad diagnóstica considerable y pueden requerir una biopsia cerebral, de la cual un ejemplo son las grandes lesiones desmielinizantes que se asemejan a tumores cerebrales. La aparición de desmielinización similar a un tumor es rara, se estima en 1-2 / 1000 casos de esclerosis múltiple . Se presenta clínicamente con dolor de cabeza, anomalías cognitivas, confusión mental, afasia, apraxia, síntomas motores y/o convulsiones .
Generalmente, la EMT se define como una lesión intracraneal solitaria de más de 2,0 cm de diámetro, pero las lesiones múltiples no son infrecuentes . Aunque la RMN ha aumentado nuestra capacidad para resaltar lesiones por EM, a menudo no proporciona un diagnóstico inequívoco. Esto es particularmente cierto cuando las lesiones se presentan como lesiones grandes que ocupan espacio, malinterpretadas como tumor, absceso o infarto . Esto puede llevar a una irradiación cerebral inadvertida o a una cirugía. Sin embargo, algunas características de la RMN son más sugestivas de la EMT. Estos incluyen la mejora incompleta de la llanta, la mezcla de iso de weithed T2 y la hiperintensidad de las regiones mejoradas, la ausencia de un efecto de masa y la ausencia de compromiso cortical . Nuestros casos presentaron una enfermedad neurológica aguda severa acompañada de papilitis, síntomas motores, convulsiones, OCB positivo en LCR y VEP y SEP prolongadas. La RM mostró hallazgos contradictorios con respecto al diagnóstico de TMS. Por un lado, múltiples lesiones grandes de forma redonda se acompañaron de edema prelesional extenso, compromiso del esplenio del cuerpo calloso y realce heterogéneo, todo en contraste con los hallazgos más comunes en la EMT. Por otro lado, no hubo un efecto de masa cerebral claro, aunque este último también puede explicarse por la bilateralidad de las lesiones. Dado que la biopsia fue negada por el paciente y los padres, se realizó una consulta de oncología y, en base a la presencia de papilitis, OCB positivo y a pesar de la convulsión, que no es una presentación común de EM temprana y algunas características atípicas de la RMN, decidimos proceder con un curso corto de esteroides como terapia de ensayo. Afortunadamente, la rápida mejoría de los síntomas sugirió que estábamos lidiando con un TMS, y esto fue confirmado por el seguimiento clínico y de resonancia magnética del paciente. Este escenario sugerirá que cuando estamos tratando con un paciente con presentación clínica atípica y resonancia magnética altamente sospechosa de TMS, y hay un obstáculo para la biopsia cerebral: un curso corto de terapia con esteroides y seguimiento que incluya imágenes puede desempeñar un papel en aclarar el diagnóstico y conducir a la raíz correcta de la terapia.
4. Conclusión
El TMS es un desafío diagnóstico poco común. En los casos de TMS, el diagnóstico correcto es muy valioso para eliminar la biopsia, la radioterapia innecesaria y la ejecución del tratamiento temprano. Aunque los métodos de diagnóstico por imágenes nuevos y avanzados desarrollados pueden distinguir la EMT de otros diagnósticos diferenciales, todavía creemos que los hallazgos clínicos y la sospecha médica desempeñan un papel crucial en el diagnóstico, y cuando hay un obstáculo para la biopsia cerebral, una terapia de ensayo con esteroides puede desempeñar un papel prometedor en este entorno.