På forhånd og støtte Av Rare Disease Day finner sted denne lørdag, februar 29, vi vil fortsette med sjeldne sykdommer i løpet av uken for å bringe bevissthet til disse uvanlige, men virkningsfulle sykdommer.
SCHWARTZ JAMPEL SYNDROM (SJS) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker bein og muskel utvikling. Denne sykdommen er preget av muskelstivhet og svakhet; felles deformiteter; kort statur; og små ‘faste’ ansiktstrekk med øye unormalt. I begynnelsen av diagnosen BLE SJS delt inn i to kategorier kjent som type 1 og type 2. Type 2 er referert til som neonatal SJS og blir nå betraktet som En mer tydelig og alvorlig tilstand kjent Som Stuve-Widemann syndrom. SJS er videre sub-kategorisert i type 1a og 1b divisjoner, avgrenset av lidelse alvorlighetsgrad og alder av utbruddet. Type 1A, anses å være klassisk SJS, er den vanligste. De som er rammet av type 1a utvikler et mildere sett med symptomer senere i barndommen, mens personer med type 1b viser symptomer som er mer alvorlige og tydelige ved fødselen.
ÅRSAKEN TIL SJS skyldes mutasjoner I hspg2-genet, og lidelsen er anerkjent for å være arvet på en autosomal måte med pågående debatter om dominerende vs. recessive arvemønstre. Behandling Av Type 1a Og 1b Schwartz Jampel Syndrom inkluderer vedlikehold og normalisering av muskelaktivitet gjennom ulike terapeutiske teknikker som massasje og strekk, samt medisiner. Noen tilfeller krever kirurgi. De fleste personer med SJS har en langsiktig prognose med normal forventet levealder.
Tilfeller Av Schwartz Jampel Syndrom varierer fra person til person, og sykdommens manifestasjoner kan behandles og håndteres gjennom flere forskjellige metoder. Owen Howkins og Haatchi.
Owen lider Av Schwartz-Jampel Syndrom, og På grunn av hans tilstanders fysiske begrensninger behandlet Owen mer enn en type smerte på grunn av hans forskjeller. Owen til slutt levde i frykt og var redd for å forlate sitt eget hjem, før Haatchi kom inn i hans liv. Ikke fremmed for sin egen kamp med prøvelser Og motgang, Haatchi Er en 3-legged Anatolian Shepherd som ble reddet fra londons gater. De to har overvunnet enorme utfordringer i deres liv, og er sterkere sammen, forbundet med et bånd bygget av ubetinget kjærlighet, støtte og ekte vennskap. Se Owen Og Haatchis hjertevarmende historie nedenfor.