Sanchez et al. Meld een geval van Marfan syndroom met intermitterende terugkerende episodes van rugpijn beperkt tot het sacrale gebied.
in dit artikel bleek durale ectasie, maar de auteurs beschouwen het causale verband tussen durale ectasie en rugpijn of andere oorzaken van rugpijn bij dit syndroom niet. Verder suggereert het MR-onderzoek milde degeneratieve disc ziekte vooral op L5 / S1, die ook kan bijdragen aan lage rug of sacrale pijn.
Dural ectasia komt voor bij ongeveer 90% van de Marfan-patiënten, en de ernst ervan neemt toe met het ouder worden. Het kan ook aanwezig zijn voor een lange tijd zonder enige merkbare symptomen. Daarom is het vinden van dural ectasia op Mr onderzoek alleen geen geldige verklaring van onderrug of sacrale pijn.
Dural ectasia kan worden veroorzaakt door aanhoudende hydrostatische druk en overgedragen pulsatie van cerebrospinale vloeistof die de dural sac progressief verwijdt. Radiologisch, dural ectasia kan worden gerangschikt van 1 (mild) tot 3 (streng), afhankelijk van de ernst van ectasia, aanwezigheid van radiculaire cysten, en afwezigheid van epiduraal vet. De aanwezigheid van anterieure sacrale meningocele is ook onderzocht.
systematisch onderzoek naar klinische symptomen van durale ectasie is momenteel beperkt tot een vragenlijst zonder correlatie met kwantitatieve beoordeling van zwakte, andere neurologische tekorten of specifieke MRI-patronen. Symptomen die kunnen optreden in de volwassenheid zijn hoofdpijn, pijn in de benen, buikpijn, perineale pijn en pijn in de onderrug. Geassocieerde spinachtige cysten en anterieure (sacrale) meningoceles komen minder vaak voor en kunnen gepaard gaan met posturale hoofdpijn, wortelcompressie met spierzwakte, hypesthesie en pijn in benen of perineum, of sfincterstoornissen.
naast durale ectasie kunnen andere lumbosacrale spinale misvormingen bijdragen aan pijn onderrug of sacrale pijn bij het Marfan-syndroom. Deze misvormingen kunnen smalle steel, dunne laminae, vertebrale scalloping, brede transversale processen, en kyfoscoliose en spondylolisthesis omvatten. De ernst en impact van pijn veroorzaakt door deze spinale misvormingen is onderzocht.
aangezien durale ectasie vaak asymptomatisch is en andere spinale misvormingen vaak voorkomen, is de bevinding van durale ectasie bij MR-onderzoek geen definitieve verklaring voor pijn in de onderrug of de sacrale wervelkolom bij het Marfan-syndroom.
verder onderzoek naar klinische symptomen van durale ectasie bij het Marfan-syndroom moet een prospectieve studie omvatten waarin resultaten van lichamelijk onderzoek en klinische neurofysiologische studies worden gecombineerd om radiculaire dysfunctie te detecteren en een semi-quantatieve beoordeling van de ernst van durale ectasie en andere lumbosacrale spinale misvormingen op MR imaging.
1. Sanchez I, Concepcion L, Cortes JJ, Pack C. Dural ectasia in Marfan syndroom. Neurology 2008; 71: 1378.
2. Jones KB, Sponseller PD, Erkula G, et al. Symposium over de musculoskeletale aspecten van het syndroom van Marfan: verslag van de vergadering en stand van de wetenschap. J Orthop Res 2007; 25: 413-422.
3. Fattori R, Nienaber CA, Descovich B, et al. Belang van dural ectasia in fenotypische beoordeling van het syndroom van Marfan. Lancet 1999; 354: 910-913.
4. Foran JR, Pyeritz RE, Dietz HC, Sponseller PD. Karakterisering van de symptomen geassocieerd met dural ectasia bij de Marfan patiënt. Am J Med Genet a 2005; 134A: 58-65.
5. Di Lazzaro V, Pilato F, Dileone M, et al. Extradurale arachnoïde cyste met lumbosacrale Koord en wortelcompressie bij Marfan syndroom. Arch Neurol 2007; 64: 284-285.
openbaarmaking: de auteurs rapporteren geen openbaarmaking.