în avans și sprijinul zilei bolilor Rare care are loc sâmbătă, 29 februarie, vom continua să prezentăm boli rare pe tot parcursul săptămânii pentru a aduce conștientizarea acestor boli neobișnuite, dar cu impact.
sindromul SCHWARTZ JAMPEL (SSJ) este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea osoasă și musculară. Această boală se caracterizează prin rigiditate și slăbiciune musculară; deformări articulare; statură scurtă; și mici caracteristici faciale’ fixe ‘ cu anomalii oculare. În stadiile sale inițiale de diagnostic, SJS a fost împărțit în două categorii cunoscute sub numele de tip 1 și tip 2. Tipul 2 este denumit SJS neonatal și este acum considerat o afecțiune mai distinctă și mai severă cunoscută sub numele de sindromul Stuve-Widemann. SJS a fost în continuare subcategorizată în diviziuni de tip 1A și 1b, delimitate de severitatea tulburării și vârsta de debut. Tipul 1a, considerat a fi SJS clasic, este cel mai frecvent. Cei afectați de tip 1A dezvoltă un set mai blând de simptome mai târziu în copilărie, în timp ce persoanele cu tip 1b prezintă simptome mai severe și mai evidente la naștere.
cauza SJS se datorează mutațiilor genei HSPG2, iar tulburarea este recunoscută a fi moștenită într-o manieră autosomală, cu dezbateri în curs despre modelele de moștenire dominante vs.recesive. Tratamentul pentru sindromul Schwartz Jampel de tip 1A și 1b include menținerea și normalizarea activității musculare prin diferite tehnici terapeutice, cum ar fi masajul și întinderea, precum și medicamentele. Unele cazuri necesită intervenție chirurgicală. Majoritatea persoanelor cu SJS au un prognostic pe termen lung cu o speranță de viață normală.
cazurile de sindrom Schwartz Jampel variază de la persoană la persoană, iar manifestările bolii pot fi tratate și gestionate prin mai multe metode diferite. Faceți cunoștință cu Owen Howkins și Haatchi.
Owen suferă de sindromul Schwartz-Jampel și, datorită limitărilor fizice ale condițiilor sale, Owen s-a confruntat cu mai multe tipuri de durere din cauza diferențelor sale. Owen a trăit în cele din urmă cu frică și s-a temut să-și părăsească propria casă, până când Haatchi a intrat în viața sa. Nu este străin de propriile sale lupte cu încercări și adversități, Haatchi este un cioban Anatolian cu 3 picioare care a fost salvat de pe străzile Londrei. Cei doi au depășit provocări enorme în viața lor și sunt mai puternici împreună, conectați printr-o legătură construită din dragoste necondiționată, sprijin și prietenie adevărată. Urmăriți povestea încălzitoare a inimii lui Owen și Haatchi de mai jos.