på forhånd og støtte til sjælden sygdomsdag, der finder sted denne lørdag, februar 29, vi vil fortsætte med sjældne sygdomme i løbet af ugen for at skabe opmærksomhed om disse usædvanlige, alligevel effektive sygdomme.
Jampel syndrom (SJS) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker knogle-og muskeludvikling. Denne sygdom er kendetegnet ved muskelstivhed og svaghed; fælles deformiteter; kort statur; og små ‘faste’ ansigtstræk med øjenabnormiteter. I de indledende faser af diagnosen blev SJS opdelt i to kategorier kendt som type 1 og type 2. Type 2 kaldes neonatal SJS og betragtes nu som en mere tydelig og alvorlig tilstand kendt som Stuve-Bredemann syndrom. SJS er blevet yderligere underkategoriseret i type 1a og 1b divisioner, afgrænset af forstyrrelsens sværhedsgrad og alder for indtræden. Type 1A, der anses for at være klassisk SJS, er den mest almindelige. De, der er ramt af type 1a, udvikler et mildere sæt symptomer senere i barndommen, mens personer med type 1b viser symptomer, der er mere alvorlige og tydelige ved fødslen.
årsagen til SJS skyldes mutationer i HSPG2-genet, og lidelsen anerkendes at være arvet på en autosomal måde med løbende debatter om dominerende vs. recessive arvemønstre. Behandling af type 1a og 1b Jampel syndrom omfatter vedligeholdelse og normalisering af muskelaktivitet gennem forskellige terapeutiske teknikker såsom massage og stretching samt medicin. Nogle tilfælde kræver operation. De fleste personer med SJS har en langsigtet prognose med en normal forventet levetid.
tilfælde af Jampel syndrom varierer fra person til person, og sygdommens manifestationer kan behandles og håndteres ved hjælp af flere forskellige metoder. Mød Haatchi og Haatchi.
oven lider af Jampel syndrom, og på grund af hans tilstands fysiske begrænsninger behandlede oven mere end en type smerte på grund af hans forskelle. I sidste ende levede han i frygt og var bange for at forlade sit eget hjem, indtil Haatchi kom ind i hans liv. Ikke fremmed for sine egne kampe med prøvelser og modgang, Haatchi er en 3-benet anatolsk Hyrde, der blev reddet fra Londons gader. De to har overvundet enorme udfordringer i deres liv, og er stærkere sammen, forbundet med et bånd bygget af ubetinget kærlighed, support, og ægte venskab. Se Haatchis hjertevarmende historie nedenfor.