voorafgaand aan en ter ondersteuning van Rare Disease Day die deze zaterdag 29 februari plaatsvindt, zullen we de hele week zeldzame ziekten blijven behandelen om deze ongewone, maar impactvolle ziekten onder de aandacht te brengen.
SCHWARTZ JAMPEL syndroom (SJS) is een zeldzame genetische aandoening die de bot-en spierontwikkeling beïnvloedt. Deze ziekte wordt gekenmerkt door spierstijfheid en zwakte; gewrichtsafwijkingen; korte gestalte; en kleine ‘vaste’ gelaatstrekken met oogafwijkingen. In de beginfase van de diagnose werd SJS onderverdeeld in twee categorieën die bekend staan als type 1 en type 2. Type 2 wordt aangeduid als neonatale SJS en wordt nu beschouwd als een meer uitgesproken en ernstige aandoening bekend als Stuve-widemann syndroom. SJS is verder gesubcategoriseerd in type 1A en 1B divisies, afgebakend door de ernst en de leeftijd van aanvang van de aandoening. Type 1A, beschouwd als klassieke SJS, is de meest voorkomende. Die beà nvloed met type 1A ontwikkelen een mildere reeks symptomen later in de kindertijd, terwijl de individuen met type 1B vertoningssymptomen die strenger en duidelijk bij geboorte zijn.
de oorzaak van SJS is te wijten aan mutaties in het hspg2-gen, en de aandoening wordt op autosomale wijze geërfd met voortdurende discussies over dominante Versus recessieve overerving patronen. Behandeling voor type 1A en 1b Schwartz Jampel syndroom omvat onderhoud en normalisatie van spieractiviteit door verschillende therapeutische technieken zoals massage en stretching, evenals medicijnen. Sommige gevallen vereisen een operatie. De meeste mensen met SJS hebben een lange termijn prognose met een normale levensverwachting.
gevallen van het syndroom van Schwartz Jampel variëren van persoon tot persoon en de manifestaties van de ziekte kunnen met verschillende methoden worden behandeld en behandeld. Dit zijn Owen Howkins en Haatchi.
Owen lijdt aan het syndroom van Schwartz-Jampel, en vanwege de fysieke beperkingen van zijn aandoening, ging Owen om met meer dan één soort pijn vanwege zijn verschillen. Owen leefde uiteindelijk in angst en was bang om zijn eigen huis te verlaten, totdat Haatchi in zijn leven kwam. Niet vreemd aan zijn eigen strijd met beproevingen en tegenspoed, Haatchi is een 3-legged Anatolische herder die werd gered uit de straten van Londen. De twee hebben enorme uitdagingen in hun leven overwonnen en zijn samen sterker, verbonden door een band opgebouwd uit onvoorwaardelijke liefde, steun en ware vriendschap. Bekijk hieronder het hartverwarmende verhaal van Owen en Haatchi.