z wyprzedzeniem i wsparciem dnia Rzadkich Chorób, który odbędzie się w tę sobotę, 29 lutego, będziemy nadal prezentować rzadkie choroby przez cały tydzień, aby uświadomić te rzadkie, ale dotkliwe choroby.
zespół Schwartza JAMPELA (SJS) jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na rozwój kości i mięśni. Choroba ta charakteryzuje się sztywnością mięśni i osłabieniem; deformacje stawów; niski wzrost; i małe „stałe” rysy twarzy z zaburzeniami wzroku. W początkowej fazie rozpoznania SJS podzielono na dwie kategorie znane jako typ 1 i typ 2. Typ 2 jest określany jako SJS noworodków i jest obecnie uważany za bardziej wyraźny i ciężki stan znany jako zespół Stuve-Widemanna. SJS zostało dalej podzielone na dywizje typu 1A i 1B, określone przez nasilenie choroby i wiek jej wystąpienia. Typ 1A, uważany za klasyczny SJS, jest najbardziej powszechny. Osoby dotknięte typem 1A rozwijają łagodniejszy zestaw objawów w późniejszym okresie dzieciństwa, podczas gdy osoby z typem 1B wykazują objawy, które są cięższe i widoczne po urodzeniu.
przyczyną SJS są mutacje w genie HSPG2, a zaburzenie jest uznawane za dziedziczone w sposób autosomalny z trwającymi debatami na temat dominujących vs. recesywnych wzorców dziedziczenia. Leczenie zespołu Schwartza Jampela typu 1a i 1B obejmuje utrzymanie i normalizację aktywności mięśni poprzez różne techniki terapeutyczne, takie jak masaż i rozciąganie, a także leki. Niektóre przypadki wymagają operacji. Większość osób z SJS mają długoterminowe rokowanie z normalną długość życia.
przypadki zespołu Schwartza Jampela różnią się w zależności od osoby, a objawy choroby można leczyć i zarządzać za pomocą kilku różnych metod. Poznajcie Owena Howkinsa i Haatchiego.
Owen cierpi na zespół Schwartza-Jampela, a ze względu na ograniczenia fizyczne, Owen miał do czynienia z więcej niż jednym rodzajem bólu z powodu jego różnic. Owen w końcu żył w strachu i bał się opuścić własny dom, dopóki Haatchi nie pojawił się w jego życiu. Haatchi nie jest obca własnym zmaganiom z próbami i przeciwnościami losu, jest trójnożnym anatolijskim pasterzem, który został uratowany z ulic Londynu. Oboje pokonali ogromne wyzwania w swoim życiu i są silniejsi razem, połączeni więzią zbudowaną z bezwarunkowej miłości, wsparcia i prawdziwej przyjaźni. Obejrzyj poniżej rozgrzewającą historię Owena i Haatchiego.